Первичная цилиарная дискинезия — это генетически детерменированное заболевание, в основе которого лежит дефект ультраструктур ресничек мерцательного эпителия, приводящий к нарушению их двигательной функции .

Этиология и распространенность

Тип наследования — аутосомно-рецессивный , описаны и более редкие Х- сцепленные формы.

ПЦД относится к орфанным заболеваниям , по данным разных авторов распространенность составляет от 1:15000 до 1:60000 новорожденных. Наиболее частой и классической формой является синдром Картагенера (40 — 60% от общего числа) .

Симптомы

Ведущим проявлением первичной цилиарной дискинезии являются рецидивирующие с детского возраста воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей , постоянный кашель с гнойной мокротой , влажные хрипы в легких . В более позднем возрасте формируются бронхоэктазы . Можно наблюдать отставание в физическом развитии, изменение концевых фаланг пальцев ( симптом барабанных палочек ). У многих больных отмечаются рецидивирующие экссудативные отиты со снижением слуха .

При синдроме Картагенера помимо бронхоэктазов и синусита имеется обратное расположение внутренних органов или изолированная декстрокардия .

Другие проявления

У мужчин с ПЦД часто выявляют бесплодие , вызванное дефектной подвижностью сперматозоидов ,  у женщин нередко наблюдается внематочная беременность , вызванная аномальным строением фимбрий фаллопиевых труб .

Крайне редко аномалия ресничек приводит к пигментной ретинопатии , биллирному циррозу печени, внутрненней гидроцефалии и поликистозу почек .

Диагностика

• исследование уровня оксида азота в выдыхаемом назальном воздухе;
• анализ частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии;
• обнаружение аномалий строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха с помощью электронной микроскопии .

Лечение

Терапия в первую очередь направлена на предупреждение прогрессирования бронхоэктазов и сохранение нормальной легочной функции, а также носового дыхания и слуха .

Консервативное лечение

• курсовое лечения муколитическими препаратами;
• при наличии бронхообструктивного синдрома — ингаляционные бронхолитики;
• при обострении хронического бронхолегочного процесса рекомендуется назначение антибиотиков ;
• промывание носовых ходов гипертоническим раствором натрия хлорида, применение назального душа .

Хирургическое лечение

• оперативное лечение нижних дыхательных путей рекомендуется крайне редко (описаны случаи пациентов, которым проводилась трансплантация легких );
• при частом обострении хронического синусита рекомендуется рассмотреть вопрос о проведении операции с целью улучшения аэрации и дренажа параназальных синусов.

Примечания