Алакримия
— аномалия производства
слёз
, заключающаяся в снижении или отсутствию выработки слёз. Поскольку отсутствие слез является следствием лишь нескольких редких заболеваний, это помогает в диагностике этих заболеваний, в том числе
тройного синдрома
и дефицита
.
Диагноз алакримии может быть формально поставлен посредством
пробы Ширмера
.
Примечания
(неопр.)
.
NGLY1 deficiency
. Дата обращения: 17 июня 2015.
15 июня 2015 года.
Need A. C., Shashi V., Hitomi Y., Schoch K., Shianna K. V., McDonald M. T., Meisler M. H., Goldstein D. B.
Clinical application of exome sequencing in undiagnosed genetic conditions
(англ.)
//
(англ.)
(
: journal. — 2012. — May (
vol. 49
,
no. 6
). —
P. 353—361
. —
doi
:
. —
. —
PMC
.
Enns G. M., Shashi V., Bainbridge M., et al.
Mutations in NGLY1 cause an inherited disorder of the endoplasmic reticulum-associated degradation pathway
(англ.)
//
(англ.)
(
: journal. — 2014. — March (
vol. 16
,
no. 10
). —
P. 751—758
. —
doi
:
. —
.