Ту́булопати́и — группа патологических, преимущественно наследственных состояний детского возраста, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов в почках.

Патогенез

При первичных тубулопатиях транспорт веществ и электролитов нарушен преимущественно в мембранах почечных канальцев.

Генез первичных тубулопатий

по Ю. Е. Вельтищеву, 1989 :

• изменение структуры мембранных белков-носителей:
• энзимопатии — наследственно обусловленная недостаточность ферментов , обеспечивающих активный мембранный транспорт ;
• изменение чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов ;
• изменение общей структуры цитомембран клеток

При вторичных тубулопатиях дефект мембранного транспорта веществ и электролитов имеет генерализованный характер.

Генез вторичных тубулопатий

по Ю. Е. Вельтищеву, 1989 , Л. В. Леоновой и Т. Е. Ивановской, 1989

• наследственные повреждения транспортных систем канальцев;
• приобретенные болезни обмена в связи с нарушением метаболизма за пределами нефрона ;
• изменение структуры цитомембран при дисплазиях;
• воспалительные заболевания почек

Классификация

Классификация по локализации дефекта

по Е. Ю. Вельтищеву, 1989

ПРОКСИМАЛЬНЫЕ ИЗВИТЫЕ КАНАЛЬЦЫ

• Первичные тубулопатии — Синдром де Тони-Дебре-Фанкони , , Почечная глюкозурия , , аминоацидурия (цистинурия, иммуноглицеринурия, болезнь Хартнапа, глицеринурия, почечный тубулярный ацидоз 2 типа)
• Вторичные тубулопатии — цистиноз , синдром Лоу , тирозинемия , галактоземия , гликогенозы , наследственная непереносимость фруктозы, при отравлении тяжелыми металлами, болезнь Вильсона-Коновалова, первичный гиперпаратиреоидизм, целиакия, синдром Альпорта, сахарный диабет, ксантинурия.

ДИСТАЛЬНЫЕ ИЗВИТЫЕ КАНАЛЬЦЫ И СОБИРАТЕЛЬНЫЕ ПРОТОКИ

• Только первичные — почечный несахарный диабет , почечный тубулярный ацидоз 1 типа, псевдогипоальдостеронизм ( почечный солевой диабет ).

ОБЩЕЕ ПОВРЕЖДЕНИЕ КАНАЛЬЦЕВОГО АППАРАТА

• Только вторичные — ХПН , нефронофтиз Фанкони.

Классификация по ведущему синдрому

СИНДРОМ ПОЛИУРИИ

• Первичные — почечная глюкозурия , почечный несахарный диабет, псевдогипоальдостеронизм
• Вторичные — нефронофтиз Фанкони, пиелонефрит , цистиноз , тирозинемия , ХПН

СИНДРОМ АНОМАЛИЙ СКЕЛЕТА (ПОЧЕЧНЫЕ ОСТЕОПАТИИ)

• Первичные — , Синдром де Тони — Дебре — Фанкони , почечный тубулярный ацидоз
• Вторичные — Витамин-Д-зависимый рахит , гипофосфатазия , целиакия ,

НЕФРОЛИТИАЗ

• Первичные — цистинурия , ,
• Вторичные — оксалоз и вторичная гипероксалурия , , синдром Леша-Нихана .

Примечания

Литература

Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология, с. 257. Л., 1989.

Ссылки

• (англ.)