Interested Article - MT-TL1

megan
  • 2021-05-05
  • 1

Митохондриальная тРНК лейцина 1 ( англ. Mitochondrially encoded tRNA leucine 1 (UUA/G) ) — тРНК человека, кодируемая митохондриальным геном MT-TL1. Представляет собой молекулу транспортной РНК длиной в 75 нуклеотидов (в позиции 3230-3304 на карте митохондриальной ДНК ), основной функцией MT-TL1 является перенос остатка аминокислоты лейцина к растущей полипептидной цепочке при трансляции митохондриальных мРНК на рибосомах митохондрий.

Клиническое значение

Описано около 20 мутаций MTTL1 . Мутации вызывают следующие митохондриальные заболевания :

Набор симптомов и их тяжесть в каждом случае могут значительно варьировать .

A3243G

Наиболее распространена мутация A3243G. По данным одного крупного исследования, эта мутация является самой распространённой из 10 наиболее известных митохондриальных мутаций в общей популяции . Другое крупное исследование австралийской популяции говорит о распространённости на уровне 236/100000 чел. (1 из 423) . Около 1,5 % случаев диабета связано с ней, по данным разных исследований . По данным одного небольшого (14 человек) исследования, у носителей этой мутации снижен метаболизм кислорода в мозге (в среднем на 26 %, разброс 18—29 %) . Продолжительность их жизни ниже, чем у людей, аналогичных по демографическим показателям . Возможно, гетероплазмия, а также влияние других генов, обуславливают многообразие проявлений мутации: она описана у пациентов с синдромами MIDD и MELAS , при сочетании MELAS / MERRF , при синдроме Лея , ( ), синдроме Кернса-Сейра .

Интересно отметить, что пропорция митохондрий с этой мутацией в крови относительно «здоровых» митохондрий (см. гетероплазмия ) с возрастом медленно снижается, что затрудняет оценку уровня мутации, поскольку в других тканях он остаётся высоким. Этот феномен исследуется . Возможна неинвазивная оценка данной мутации при анализе мочи .

См. также

Обзоры

  • Генетические, патогенетические и фенотипные проявления митохондриальной мутации A3243G гена tRNALeu(UUR)" (2007 год): . Finsterer J. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — July ( vol. 116 , no. 1 ). — P. 1—14 . — doi : . — . (недоступная ссылка)

Примечания

  1. от 19 января 2010 на Wayback Machine — Genetics Home Reference
  2. Takeshima T., Nakashima K. (неопр.) // (англ.) ( . — 2005. — April ( т. 44 , № 4 ). — С. 276—277 . — .
  3. Elliott H.R., Samuels D.C., Eden J.A., Relton C.L., Chinnery P.F. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — August ( vol. 83 , no. 2 ). — P. 254—260 . — doi : . — . — PMC .
  4. Manwaring N., Jones M.M., Wang J.J., Rochtchina E., Howard C., Mitchell P., Sue C.M. (неопр.) // Mitochondrion. — 2007. — May ( т. 7 , № 3 ). — С. 230—233 . — doi : . — .
  5. Vaxillaire M., Froguel P. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — May ( vol. 29 , no. 3 ). — P. 254—264 . — doi : . — .
  6. Lindroos M.M., Borra R.J., Parkkola R., Virtanen S.M., Lepomäki V., Bucci M., Virta J.R., Rinne J.O., Nuutila P., Majamaa K. (англ.) // Brain : journal. — 2009. — December ( vol. 132 , no. Pt 12 ). — P. 3274—3284 . — doi : . — .
  7. Majamaa-Voltti K., Turkka J., Kortelainen M.L., Huikuri H., Majamaa K. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — February ( vol. 79 , no. 2 ). — P. 209—211 . — doi : . — .
  8. Finsterer J. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — July ( vol. 116 , no. 1 ). — P. 1—14 . — doi : . — . (недоступная ссылка)
  9. Rajasimha H.K., Chinnery P.F., Samuels D.C. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — February ( vol. 82 , no. 2 ). — P. 333—343 . — doi : . — . — PMC .
  10. McDonnell M.T., Schaefer A.M., Blakely E.L., McFarland R., Chinnery P.F., Turnbull D.M., Taylor R.W. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — September ( vol. 12 , no. 9 ). — P. 778—781 . — doi : . — .
Источник —

megan
  • 2021-05-05
  • 1
  • Tags:

Same as MT-TL1

The title for the last searches