Interested Article - Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты

Наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты (MIDD), или просто Диабет и глухота (DAD), — митохондриальное заболевание , вызываемое мутациями генов MTTL1 , и . Собственно сахарный диабет при этом заболевании может развиваться довольно медленно; обычно ему предшествует нейросенсорное снижение слуха .

Заболевание часто связано с мутацией A3243G гена MTTL1, которая часто вызывает также синдром MELAS , но в отличие от последнего MIDD, как принято считать, не сопровождается инсультоподобными эпизодами, судорогами, нейропсихиатрическими симптомами. Возможно, такое различие связано с разной «патологической нагрузкой» вследствие гетероплазмии . Предполагается также наличие континуума MIDD- MELAS , поскольку в некоторых исследованиях симптомы «более тяжелого» синдрома MELAS наблюдаются и у пациентов с «более лёгким» MIDD .

Примечания

  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. Maassen J.A., 'T Hart L.M., Van Essen E., Heine R.J., Nijpels G., Jahangir Tafrechi R.S., Raap A.K., Janssen G.M., Lemkes H.H. (англ.) // Diabetes : journal. — 2004. — February ( vol. 53 Suppl 1 ). — P. S103—9 . — .
  3. Takeshima T., Nakashima K. (англ.) // (англ.) : journal. — 2005. — April ( vol. 44 , no. 4 ). — P. 276—277 . — .
Источник —

Same as Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты