IGLL1 ( полипептид, подобный иммуноглобулину лямбда, 1-го типа , ω-цепь иммуноглобулинов ) — белок , который у человека кодируется геном IGLL1 . IGLL1 структурно гомологичен константному домену λ-цепи иммуноглобулинов и является компонентом пре-B-клеточного рецептора . IGLL1 играет важную роль в развитии B-лимфоцитов . Дефекты гена IGLL1 являются причиной агаммаглобулинемии типа 2 .

Структура гена и белка

Человеческий ген IGLL1 был впервые клонирован в 1989 году из образца эмбриональной печени . В результате альтернативного сплайсинга могут формироваться две изоформы мРНК . Более длинная изоформа кодирует белок длиной 213 аминокислотных остатков .

N-концевая часть IGLL1 не имеет гомологии с иммуноглобулинами и богата эволюционно консервативными положительно заряженными аминокислотными остатками. Промежуточный сегмент J гомологичен одному из β-тяжей в составе вариабельного домена λ-цепи иммуноглобулина, предположительно этот сегмент отвечает за взаимодействие с VpreB, вторым компонентом суррогатной лёгкой цепи пре-В-клеточного рецептора. C-концевая часть IGLL1 гомологична участку константного домена λ-цепи иммуноглобулина, который связывается с первым константным доменом тяжёлой цепи .

Примечания