Interested Article - RHCE (ген)

cathleen
  • 2021-04-04
  • 1

RHCE ( англ. Blood group Rh(CE) polypeptide ; CD240CE) — мембранный белок , продукт гена RHCE .

Функции

Система групп крови Резус-фактор является второй по клинической важности после системы AB0 . Она также является самой полиморфной из систем групп крови из-за многочисленных вариантов делеций гена, генных конверсий и миссенс-мутаций . Ген RHCE кодирует антигены группы RhC и RhE, тогда как ген RHD кодирует антиген RhD. Наличие или отсутствие высокоиммунногенного белка RhD определяет, является ли человек Rh-положительным или Rh-отрицательным. Альтернативный сплайсинг гена RHCE приводит к образованию 4 изоформ белка .

Популяционные исследования обнаружили на Сардинии носителей некодируемого варианта гена RHCE , который ассоциирует с повышенной скоростью оседания эритроцитов .

RHCE может входить в олигомерный комплекс, который осуществляет функции транспортёра или канала в мембране эритроцитов. Учствует в транспорте аммония через эритроцитарную мембрану. Видимо, участвует в транспорте моновалентных катионов .

Тканевая локализация

Белок экспрессируется исключительно на клетках эритроидного ряда. Изоформы 4g и RhPI-α экспрессированы на незрелых эритробластах, но отсутствуют на зрелых.

Структура

Белок состоит из 417 аминокислот, молекулярная масса 45,6 кДа.

Литература

  • Agre P., Cartron J. P. Molecular biology of the Rh antigens (англ.) // (англ.) ( . — (англ.) ( , 1991. — Vol. 78 , no. 3 . — P. 551—563 . — .
  • Avent N. D., Reid M. E. The Rh blood group system: a review (англ.) // (англ.) ( . — (англ.) ( , 2000. — Vol. 95 , no. 2 . — P. 375—387 . — .
  • Flegel W. A., Wagner F. F. Molecular genetics of RH (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. Suppl 2 . — P. 109—115 . — .
  • Wagner F. F., Flegel W. A. Review: the molecular basis of the Rh blood group phenotypes (англ.) // Immunohematology / American Red Cross : journal. — 2004. — Vol. 20 , no. 1 . — P. 23—36 . — .
  • Callebaut I., Dulin F., Bertrand O., etal. Hydrophobic cluster analysis and modeling of the human Rh protein three-dimensional structures (англ.) // Transfusion clinique et biologique : journal de la Société française de transfusion sanguine : journal. — 2006. — Vol. 13 , no. 1—2 . — P. 70—84 . — doi : . — .
  • Le Van Kim C., Chérif-Zahar B., Raynal V., etal. Multiple Rh messenger RNA isoforms are produced by alternative splicing (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 1992. — Vol. 80 , no. 4 . — P. 1074—1078 . — .
  • Le van Kim C., Mouro I., Chérif-Zahar B., etal. Molecular cloning and primary structure of the human blood group RhD polypeptide (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1992. — Vol. 89 , no. 22 . — P. 10925—10929 . — doi : . — . — PMC .
  • Chérif-Zahar B., Bloy C., Le Van Kim C., etal. Molecular cloning and protein structure of a human blood group Rh polypeptide (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1990. — Vol. 87 , no. 16 . — P. 6243—6247 . — doi : . — . — PMC .
  • Suyama K., Goldstein J., Aebersold R., Kent S. Regarding the size of Rh proteins (англ.) // (англ.) ( . — (англ.) ( , 1991. — Vol. 77 , no. 2 . — P. 411 . — .
  • Chérif-Zahar B., Mattéi M. G., Le Van Kim C., etal. (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1991. — Vol. 86 , no. 4 . — P. 398—400 . — doi : . — .
  • Sawamura D., Li K. H., Nomura K., etal. Bullous pemphigoid antigen: cDNA cloning, cellular expression, and evidence for polymorphism of the human gene (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1991. — Vol. 96 , no. 6 . — P. 908—915 . — doi : . — .
  • Avent N. D., Ridgwell K., Tanner M. J., Anstee D. J. cDNA cloning of a 30 kDa erythrocyte membrane protein associated with Rh (Rhesus)-blood-group-antigen expression (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1990. — Vol. 271 , no. 3 . — P. 821—825 . — . — PMC .
  • Bloy C., Blanchard D., Dahr W., etal. Determination of the N-terminal sequence of human red cell Rh(D) polypeptide and demonstration that the Rh(D), (c), and (E) antigens are carried by distinct polypeptide chains (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 1988. — Vol. 72 , no. 2 . — P. 661—666 . — .
  • Avent N. D., Ridgwell K., Mawby W. J., etal. Protein-sequence studies on Rh-related polypeptides suggest the presence of at least two groups of proteins which associate in the human red-cell membrane (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1989. — Vol. 256 , no. 3 . — P. 1043—1046 . — doi : . — . — PMC .
  • Kajii E., Umenishi F., Iwamoto S., Ikemoto S. (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1993. — Vol. 91 , no. 2 . — P. 157—162 . — doi : . — .
  • Chérif-Zahar B., Le Van Kim C., Rouillac C., etal. (англ.) // Genomics : journal. — 1994. — Vol. 19 , no. 1 . — P. 68—74 . — doi : . — .
  • Huang C. H., Chen Y., Reid M., Ghosh S. Genetic recombination at the human RH locus: a family study of the red-cell Evans phenotype reveals a transfer of exons 2-6 from the RHD to the RHCE gene (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1996. — Vol. 59 , no. 4 . — P. 825—833 . — . — PMC .
  • Huang C. H. Alteration of RH gene structure and expression in human dCCee and DCW-red blood cells: phenotypic homozygosity versus genotypic heterozygosity (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 1996. — Vol. 88 , no. 6 . — P. 2326—2333 . — .

Примечания

  1. ↑ - Ensembl , May 2017
  2. ↑ - Ensembl , May 2017
  3. Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. Mouro I., Colin Y., Cherif-Zahar B., Cartron J. P., Le Van Kim C. Molecular genetic basis of the human Rhesus blood group system (англ.) // Nat Genet : journal. — 1993. — December ( vol. 5 , no. 1 ). — P. 62—5 . — doi : . — .
  6. ↑ .
  7. Sidore C. et al. Genome sequencing elucidates Sardinian genetic architecture and augments association analyses for lipid and blood inflammatory markers (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2015. — Vol. 47 . — P. 1272—1281 . — doi : . — . — PMC .
  8. . Дата обращения: 21 ноября 2019. 24 сентября 2019 года.
Источник —

cathleen
  • 2021-04-04
  • 1
  • Tags:

Same as RHCE (ген)

The title for the last searches