Interested Article - RHAG

RHAG ( англ. Rh-associated glycoprotein ; CD241) — мембранный белок из семейства транспортёров растворённых веществ , переносчик аммония, продукт гена RHAG . Мутации гена RHAG могут приводить к наследственному стоматоцитозу .

Функции

Антигены групп крови Резус-фактор связаны с белками эритроцитарной мембраны молекулярной массой около 30 кДа, поэтому называются полипептиды Rh30. Мембранные белки с различным уровнем гликозилирования и молекулярной массой 50 и 45 кДа называются гликопротеины Rh50. Последние ко-преципитируют вместе с полипептидами Rh30 в процессе иммунопреипитации как моно-, так и поликлональными антителами к Rh. Антигены Rh существуют как мультисубъединичный комплекс, в который входят CD47 , LW, гликофорин B , и играет важную роль в гликопротеине Rh50 .

RHAG ассоциирован с экспрессией антигена Резус-фактора. Может входить в олигомерный комплекс, который осуществляет функции транспортёра или канала в мембране эритроцитов. Учствует в транспорте аммония через эритроцитарную мембрану. Видимо, участвует в транспорте моновалентных катионов .

Взаимодействия

RHAG взаимодействует с ANK1 .

Литература

  • Bakouh N., Benjelloun F., Cherif-Zahar B., Planelles G. The challenge of understanding ammonium homeostasis and the role of the Rh glycoproteins (англ.) // Transfusion Clinique Et Biologique : journal. — 2006. — Vol. 13 , no. 1—2 . — P. 139—146 . — doi : . — .
  • Ripoche P., Goossens D., Devuyst O., Gane P., Colin Y., Verkman A. S., Cartron J. P. Role of RhAG and AQP1 in NH3 and CO2 gas transport in red cell ghosts: a stopped-flow analysis (англ.) // Transfusion Clinique Et Biologique : journal. — 2006. — Vol. 13 , no. 1—2 . — P. 117—122 . — doi : . — .
  • Ridgwell K., Spurr N. K., Laguda B., MacGeoch C., Avent N. D., Tanner M. J. Isolation of cDNA clones for a 50 kDa glycoprotein of the human erythrocyte membrane associated with Rh (rhesus) blood-group antigen expression (англ.) // (англ.) : journal. — 1992. — October ( vol. 287 , no. 1 ). — P. 223—228 . — . — PMC .
  • Avent N. D., Ridgwell K., Mawby W. J., Tanner M. J., Anstee D. J., Kumpel B. Protein-sequence studies on Rh-related polypeptides suggest the presence of at least two groups of proteins which associate in the human red-cell membrane (англ.) // (англ.) : journal. — 1988. — December ( vol. 256 , no. 3 ). — P. 1043—1046 . — doi : . — . — PMC .
  • Cherif-Zahar B., Raynal V., Gane P., Mattei M. G., Bailly P., Gibbs B., Colin Y., Cartron J. P. Candidate gene acting as a suppressor of the RH locus in most cases of Rh-deficiency (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1996. — February ( vol. 12 , no. 2 ). — P. 168—173 . — doi : . — .
  • Huang C. H. The human Rh50 glycoprotein gene. Structural organization and associated splicing defect resulting in Rh(null) disease (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 1998. — January ( vol. 273 , no. 4 ). — P. 2207—2213 . — doi : . — .
  • Hyland C. A., Chérif-Zahar B., Cowley N., Raynal V., Parkes J., Saul A., Cartron J. P. A novel single missense mutation identified along the RH50 gene in a composite heterozygous Rhnull blood donor of the regulator type (англ.) // (англ.) : journal. — (англ.) , 1998. — February ( vol. 91 , no. 4 ). — P. 1458—1463 . — .
  • Iwamoto S., Omi T., Yamasaki M., Okuda H., Kawano M., Kajii E. Identification of 5' flanking sequence of RH50 gene and the core region for erythroid-specific expression (англ.) // (англ.) : journal. — 1998. — February ( vol. 243 , no. 1 ). — P. 233—240 . — doi : . — .
  • Huang C. H., Liu Z., Cheng G., Chen Y. Rh50 glycoprotein gene and rhnull disease: a silent splice donor is trans to a Gly279-->Glu missense mutation in the conserved transmembrane segment (англ.) // (англ.) : journal. — (англ.) , 1998. — September ( vol. 92 , no. 5 ). — P. 1776—1784 . — .
  • Chérif-Zahar B., Matassi G., Raynal V., Gane P., Delaunay J., Arrizabalaga B., Cartron J. P. Rh-deficiency of the regulator type caused by splicing mutations in the human RH50 gene (англ.) // (англ.) : journal. — (англ.) , 1998. — October ( vol. 92 , no. 7 ). — P. 2535—2540 . — .
  • Huang C., Cheng G. J., Reid M. E., Chen Y. Rhmod syndrome: a family study of the translation-initiator mutation in the Rh50 glycoprotein gene (англ.) // (англ.) : journal. — 1999. — January ( vol. 64 , no. 1 ). — P. 108—117 . — doi : . — . — PMC .
  • Huang C. H., Cheng G., Liu Z., Chen Y., Reid M. E., Halverson G., Okubo Y. Molecular basis for Rh(null) syndrome: identification of three new missense mutations in the Rh50 glycoprotein gene (англ.) // (англ.) : journal. — 1999. — September ( vol. 62 , no. 1 ). — P. 25—32 . — doi : . — .
  • Iwamoto S., Suganuma H., Kamesaki T., Omi T., Okuda H., Kajii E. Cloning and characterization of erythroid-specific DNase I-hypersensitive site in human rhesus-associated glycoprotein gene (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 2000. — September ( vol. 275 , no. 35 ). — P. 27324—27331 . — doi : . — .
  • Marini A. M., Matassi G., Raynal V., André B., Cartron J. P., Chérif-Zahar B. The human Rhesus-associated RhAG protein and a kidney homologue promote ammonium transport in yeast (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2000. — November ( vol. 26 , no. 3 ). — P. 341—344 . — doi : . — .
  • Westhoff C. M., Ferreri-Jacobia M., Mak D. O., Foskett J. K. Identification of the erythrocyte Rh blood group glycoprotein as a mammalian ammonium transporter (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 2002. — April ( vol. 277 , no. 15 ). — P. 12499—12502 . — doi : . — .
  • Mouro-Chanteloup I., D'Ambrosio A. M., Gane P., Le Van Kim C., Raynal V., Dhermy D., Cartron J. P., Colin Y. Cell-surface expression of RhD blood group polypeptide is posttranscriptionally regulated by the RhAG glycoprotein (англ.) // (англ.) : journal. — (англ.) , 2002. — August ( vol. 100 , no. 3 ). — P. 1038—1047 . — .
  • Chen B. S., Xu Z. X., Xu X., Cai Y., Han Y. L., Wang J., Xia S. H., Hu H., Wei F., Wu M., Wang M. R. RhCG is downregulated in oesophageal squamous cell carcinomas, but expressed in multiple squamous epithelia (англ.) // (англ.) : journal. — 2002. — September ( vol. 38 , no. 14 ). — P. 1927—1936 . — doi : . — .
  • Dahl K. N., Westhoff C. M., Discher D. E. Fractional attachment of CD47 (IAP) to the erythrocyte cytoskeleton and visual colocalization with Rh protein complexes (англ.) // (англ.) : journal. — (англ.) , 2003. — February ( vol. 101 , no. 3 ). — P. 1194—1199 . — doi : . — .

Примечания

  1. - Ensembl , May 2017
  2. - Ensembl , May 2017
  3. Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. Matassi G., Chérif-Zahar B., Raynal V., Rouger P., Cartron J. P. Organization of the human RH50A gene (RHAG) and evolution of base composition of the RH gene family (англ.) // Genomics : journal. — 1998. — January ( vol. 47 , no. 2 ). — P. 286—293 . — doi : . — .
  6. . 8 марта 2010 года.
  7. Stewart A. K., Shmukler B. E., Vandorpe D. H., Rivera A., Heneghan J. F., Li X., Hsu A., Karpatkin M., O'Neill A. F., Bauer D. E., Heeney M. M., John K., Kuypers F. A., Gallagher P. G., Lux S. E., Brugnara C., Westhoff C. M., Alper S. L. Loss-of-function and gain-of-function phenotypes of stomatocytosis mutant RhAG F65S (англ.) // (англ.) : journal. — 2011. — December ( vol. 301 , no. 6 ). — P. C1325—43 . — doi : . — . — PMC .
  8. . Дата обращения: 19 ноября 2019. 5 июня 2020 года.
  9. Nicolas V., Le Van Kim C., Gane P., Birkenmeier C., Cartron J. P., Colin Y., Mouro-Chanteloup I. Rh-RhAG/ankyrin-R, a new interaction site between the membrane bilayer and the red cell skeleton, is impaired by Rh(null)-associated mutation (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 2003. — July ( vol. 278 , no. 28 ). — P. 25526—25533 . — doi : . — .
Источник —

Same as RHAG