BMPR1B ( англ. morphogenetic protein receptor type 1B ) — белок , закодированный у человека геном BMPR1B , также называемый CDw293 ( англ. cluster of differentiation w293 ).

Функции

BMPR1B — один из рецепторов к костным морфогенетическим белкам . Является трансмембранной рецепторной киназой серина/треонина. Лиганды данного рецептора — костные морфогенетические белки, относящиеся к суперсемейству TGF-beta, которые задействованы во внутрихрящевом образовании костной ткани и эмбриогенезе. Эти белки передают сигналы на сложные комплексы из двух типов рецепторов серин/треонинкиназного типа. Рецепторы второго типа могут связываться с лигандом, а соответствующие рецепторы первого типа нужны им для передачи сигналов.

На зародышах курицы и мыши показано, что BMPR1B экспрессируется в ходе хондрогенеза в период аггрегации мезенхимных клеток(см. , fig.5). В этих "предхрящевых клеточных скоплениях" он играет роль главного передатчика сигналов. Его действие более эффективно, чем действие GDF5 ( англ. growth/differentiation factor 5 ).

BMPR1B играет роль в формировании средней и проксимальной фаланг пальцев кисти .

Клиническое значение

Мутации в гене BMPR1B приводят к легочной гипертензии . Мутации в этом гене также вызывают брахидактилию типа А2 (брахимезофалангию).

Литература

• ten Dijke P, Yamashita H, Ichijo H, Franzén P, Laiho M, Miyazono K, Heldin CH. Characterization of type I receptors for transforming growth factor-beta and activin (англ.) // Science : журнал. — 1997. — Апрель ( № 264 ). — doi : .
• Ide H, Saito-Ohara F, Ohnami S, Osada Y, Ikeuchi T, Yoshida T, Terada M. Assignment of the BMPR1A and BMPR1B genes to human chromosome 10q22.3 and 4q23-->q24 byin situ hybridization and radiation hybrid map ping (англ.) . — 1998. — doi : .