Interested Article - Рецептор фактора роста фибробластов 3

keira
  • 2020-06-15
  • 1

Рецептор фактора роста фибробластов 3 ( англ. Fibroblast growth factor receptor 3 , FGFR3; CD333) — мембранный белок , рецептор из семейства рецепторов фактора роста фибробластов . Продукт гена человека FGFR3 . Белок экспрессирован в хрящевой ткани, мозге, кишечнике и почках.

Функции

FGFR3 играет роль в развитии и регуляции костной ткани. В результате альтернативного сплайсинга образуется несколько вариантов рецептора, в частности за счёт экзонов 8 и 9.

Взаимодействия

FGFR3 взаимодействует с факторами роста и .

Роль в патологии

Мутации рецептора нарушают рост и развитие хрящевой ткани, влияют на пролиферацию хондроцитов и кальцификацию . Это приводит к патологиям развития костей краниосиностозом и различным типам остеохондродисплазий.

Например, описана точечная мутация гена FGFR3 , которая приводит к образованию в белке водородной связи между аргининами боковых цепей, что, в свою очередь, приводит к лиганд-независимой стабилизации димера рецептора. Подобные мутации вызывают патологический рост трубчатых костей .

Дефекты гена FGFR3 могут приводить к следующим нарушениям:

Примечания

  1. ↑ - Ensembl , May 2017
  2. ↑ - Ensembl , May 2017
  3. Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. Keegan K., Johnson D.E., Williams L.T., Hayman M.J. Isolation of an additional member of the fibroblast growth factor receptor family, FGFR-3 (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1991. — February ( vol. 88 , no. 4 ). — P. 1095—1099 . — doi : . — . — PMC .
  6. ↑ Wang, Y., Liu, Z., Liu, Z., Zhao, H., Zhou, X., Cui, Y., & Han, J. (2013). Advances in research on and diagnosis and treatment of achondroplasia in China. Intractable & Rare Diseases Research, 2 (2), 45-50.
  7. . 6 марта 2010 года.
  8. Santos-Ocampo S., Colvin J.S., Chellaiah A., Ornitz D.M. Expression and biological activity of mouse fibroblast growth factor-9 (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 1996. — January ( vol. 271 , no. 3 ). — P. 1726—1731 . — doi : . — .
  9. Chellaiah A., Yuan W., Chellaiah M., Ornitz D.M. Mapping ligand binding domains in chimeric fibroblast growth factor receptor molecules. Multiple regions determine ligand binding specificity (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 1999. — December ( vol. 274 , no. 49 ). — P. 34785—34794 . — doi : . — .
  10. Kelleher F.C., O'Sullivan H., Smyth E., McDermott R., Viterbo A. Fibroblast growth factor receptors, developmental corruption and malignant disease (англ.) // Carcinogenesis : journal. — 2013. — Vol. 34 , no. 10 . — P. 2198—2205 . — doi : . — .

Литература

  • Schweitzer D.N., Graham J.M., Lachman R.S., Jabs E.W., Okajima K., Przylepa K.A., Shanske A., Chen K., Neidich J.A., Wilcox W.R. Subtle radiographic findings of achondroplasia in patients with Crouzon syndrome with acanthosis nigricans due to an Ala391Glu substitution in FGFR3 (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — January ( vol. 98 , no. 1 ). — P. 75—91 . — doi : . — .
  • Horton W.A., Lunstrum G.P. Fibroblast growth factor receptor 3 mutations in achondroplasia and related forms of dwarfism (англ.) // Reviews in Endocrine & Metabolic Disorders : journal. — 2002. — December ( vol. 3 , no. 4 ). — P. 381—385 . — .
  • Bonaventure J., Silve C. [Hereditary skeletal dysplasias and FGFR3 and PTHR1 signaling pathways] (англ.) // Médecine Sciences : journal. — 2005. — November ( vol. 21 , no. 11 ). — P. 954—961 . — doi : . — .
  • Hernández S., Toll A., Baselga E., Ribé A., Azua-Romeo J., Pujol R.M., Real F.X. Fibroblast growth factor receptor 3 mutations in epidermal nevi and associated low grade bladder tumors (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — July ( vol. 127 , no. 7 ). — P. 1664—1666 . — doi : . — .
  • Olsen S.K., Ibrahimi O.A., Raucci A., Zhang F., Eliseenkova A.V., Yayon A., Basilico C., Linhardt R.J., Schlessinger J., Mohammadi M. Insights into the molecular basis for fibroblast growth factor receptor autoinhibition and ligand-binding promiscuity (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2004. — January ( vol. 101 , no. 4 ). — P. 935—940 . — doi : . — . — PMC .
Источник —

keira
  • 2020-06-15
  • 1
  • Tags:

Same as Рецептор фактора роста фибробластов 3

The title for the last searches