JAG1 (CD339) — мембранный белок , лиганд для рецептора Notch1 , играет роль на ранних и поздних этапах гемопоэза . Мутации белка вызывают синдром Алажилля 1-го типа.

Функция

JAG1 является лигандом для рецепторов группы Notch и опосредует сигнальный путь Notch. Взаимодействует с Notch1 и, видимо, с Notch2 и Notch3. Играет роль в определении пути клеточной дифференцировки в процессе гемопоэза . Белок также вовлечён на ранних и поздних этапах развития сердечно-сосудистой системы млекопитающих . Ингибирует дифференцировку миобластов. Усиливает ангиогенез , вызванный фактором роста фибробластов ( in vitro ).

Структура

JAG1 состоит из 1185 аминокислот , содержит единственный трансмембранный фрагмент.

Патология

Мутации белка JAG1 вызывают синдром Алажилля 1-го типа, наследственное аутосомное доминантное мультисистемное заболевание. Синдром характеризуется недостаточностью желчевыводящего протока и холестазом вместе с сердечными, скелетными и офтальмологическими нарушениями. Больные с синдромом Алажилля имеют характерные лицевые особенности. Реже наблюдаются нарушения почек и сосудистой системы.

Нарушения гена JAG1 могут приводить к тетраде Фалло . В таком случае ребёнок рождается синюшным из-за недостаточной оксигенации крови и требует немедленного операционного вмешательства.

См.также

• Кластер дифференцировки

Примечания

Библиография

• Piccoli D.A., Spinner N.B. Alagille syndrome and the Jagged1 gene (неопр.) // Semin. Liver Dis.. — 2002. — Т. 21 , № 4 . — С. 525—534 . — doi : . — .