Interested Article - TSC1

breeze
  • 2020-04-13
  • 1

Гамартин , также известный как туберозный склероз 1 — белок , кодируемый у человека геном TSC1 .

Функция

Этот периферийный мембранный белок известен как супрессор опухоли . Он образует комплекс с TSC2 , который регулирует сигнализацию mTORC1 и может быть также вовлечен в везикулярный транспорт и стыковку.

Клиническое значение

Дефекты в этом гене могут вызвать туберозный склероз в связи с функциональными нарушениями в гамартин- тубериновом комплексе [ источник не указан 3197 дней ] . Дефекты в TSC1 также могут быть причиной фокальной [ источник не указан 3197 дней ] . TSC1 также может быть вовлечен в защиту мозговых нейронов в СА3 области гиппокампа от воздействия инсульта .

Взаимодействия

TSC1, как было выявлено, взаимодействуют с:

Примечания

  1. . 5 декабря 2010 года.
  2. Papadakis M., Hadley G., Xilouri M., Hoyte L.C., Nagel S., McMenamin M.M., Tsaknakis G., Watt S.M., Drakesmith C.W., Chen R., Wood M.J., Zhao Z., Kessler B., Vekrellis K., Buchan A.M. Tsc1 (hamartin) confers neuroprotection against ischemia by inducing autophagy (англ.) // Nat. Med. : journal. — 2013. — March ( vol. 19 , no. 3 ). — P. 351—357 . — doi : . — .
  3. Roux P.P., Ballif B.A., Anjum R., Gygi S.P., Blenis J. Tumor-promoting phorbol esters and activated Ras inactivate the tuberous sclerosis tumor suppressor complex via p90 ribosomal S6 kinase (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2004. — Vol. 101 , no. 37 . — P. 13489—13494 . — doi : . — . — PMC .
  4. ↑ Dan H.C., Sun M., Yang L., Feldman R.I., Sui X.M., Ou C.C., Nellist M., Yeung R.S., Halley D.J., Nicosia S.V., Pledger W.J., Cheng J.Q. Phosphatidylinositol 3-kinase/Akt pathway regulates tuberous sclerosis tumor suppressor complex by phosphorylation of tuberin (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — Vol. 277 , no. 38 . — P. 35364—35370 . — doi : . — .
  5. Haddad L.A., Smith N., Bowser M., Niida Y., Murthy V., Gonzalez-Agosti C., Ramesh V. The TSC1 tumor suppressor hamartin interacts with neurofilament-L and possibly functions as a novel integrator of the neuronal cytoskeleton (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — Vol. 277 , no. 46 . — P. 44180—44186 . — doi : . — .
  6. ↑ Astrinidis A., Senapedis W., Henske E.P. Hamartin, the tuberous sclerosis complex 1 gene product, interacts with polo-like kinase 1 in a phosphorylation-dependent manner (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2006. — Vol. 15 , no. 2 . — P. 287—297 . — doi : . — .
  7. Hodges A.K., Li S., Maynard J., Parry L., Braverman R., Cheadle J.P., DeClue J.E., Sampson J.R. Pathological mutations in TSC1 and TSC2 disrupt the interaction between hamartin and tuberin (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2001. — Vol. 10 , no. 25 . — P. 2899—2905 . — doi : . — .
  8. Aicher L.D., Campbell J.S., Yeung R.S. Tuberin phosphorylation regulates its interaction with hamartin. Two proteins involved in tuberous sclerosis (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2001. — Vol. 276 , no. 24 . — P. 21017—21021 . — doi : . — .
  9. van Slegtenhorst M., Nellist M., Nagelkerken B., Cheadle J., Snell R., van den Ouweland A., Reuser A., Sampson J., Halley D., van der Sluijs P. Interaction between hamartin and tuberin, the TSC1 and TSC2 gene products (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 1998. — Vol. 7 , no. 6 . — P. 1053—1057 . — doi : . — .
  10. Nellist M., Goedbloed M.A., de Winter C., Verhaaf B., Jankie A., Reuser A.J., van den Ouweland A.M., van der Sluijs P., Halley D.J. Identification and characterization of the interaction between tuberin and 14-3-3zeta (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — Vol. 277 , no. 42 . — P. 39417—39424 . — doi : . — .
  11. Li Y., Inoki K., Guan K.L. Biochemical and functional characterizations of small GTPase Rheb and TSC2 GAP activity (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 24 , no. 18 . — P. 7965—7975 . — doi : . — . — PMC .
  12. Mak B.C., Takemaru K., Kenerson H.L., Moon R.T., Yeung R.S. The tuberin-hamartin complex negatively regulates beta-catenin signaling activity (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2003. — Vol. 278 , no. 8 . — P. 5947—5951 . — doi : . — .
  13. Ma L., Chen Z., Erdjument-Bromage H., Tempst P., Pandolfi P.P. Phosphorylation and functional inactivation of TSC2 by Erk implications for tuberous sclerosis and cancer pathogenesis (англ.) // Cell : journal. — Cell Press , 2005. — Vol. 121 , no. 2 . — P. 179—193 . — doi : . — .
  14. Cai S.L., Tee A.R., Short J.D., Bergeron J.M., Kim J., Shen J., Guo R., Johnson C.L., Kiguchi K., Walker C.L. Activity of TSC2 is inhibited by AKT-mediated phosphorylation and membrane partitioning (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2006. — Vol. 173 , no. 2 . — P. 279—289 . — doi : . — . — PMC .
  15. Cao Y., Kamioka Y., Yokoi N., Kobayashi T., Hino O., Onodera M., Mochizuki N., Nakae J. Interaction of FoxO1 and TSC2 induces insulin resistance through activation of the mammalian target of rapamycin/p70 S6K pathway (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2006. — Vol. 281 , no. 52 . — P. 40242—40251 . — doi : . — .
  16. Inoki K., Zhu T., Guan K.L. TSC2 mediates cellular energy response to control cell growth and survival (англ.) // Cell : journal. — Cell Press , 2003. — Vol. 115 , no. 5 . — P. 577—590 . — doi : . — .
  17. Nellist M., Burgers P.C., van den Ouweland A.M., Halley D.J., Luider T.M. Phosphorylation and binding partner analysis of the TSC1-TSC2 complex (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — Vol. 333 , no. 3 . — P. 818—826 . — doi : . — .
  18. Goncharova E.A., Goncharov D.A., Spaits M., Noonan D.J., Talovskaya E., Eszterhas A., Krymskaya V.P. Abnormal growth of smooth muscle-like cells in lymphangioleiomyomatosis: Role for tumor suppressor TSC2 (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2006. — Vol. 34 , no. 5 . — P. 561—572 . — doi : . — . — PMC .
  19. Astrinidis A., Senapedis W., Coleman T.R., Henske E.P. Cell cycle-regulated phosphorylation of hamartin, the product of the tuberous sclerosis complex 1 gene, by cyclin-dependent kinase 1/cyclin B (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2003. — Vol. 278 , no. 51 . — P. 51372—51379 . — doi : . — .
  20. Nellist M., Verhaaf B., Goedbloed M.A., Reuser A.J., van den Ouweland A.M., Halley D.J. TSC2 missense mutations inhibit tuberin phosphorylation and prevent formation of the tuberin-hamartin complex (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2001. — Vol. 10 , no. 25 . — P. 2889—2898 . — doi : . — .
  21. Benvenuto G., Li S., Brown S.J., Braverman R., Vass W.C., Cheadle J.P., Halley D.J., Sampson J.R., Wienecke R., DeClue J.E. The tuberous sclerosis-1 (TSC1) gene product hamartin suppresses cell growth and augments the expression of the TSC2 product tuberin by inhibiting its ubiquitination (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 19 , no. 54 . — P. 6306—6316 . — doi : . — .
  22. Murthy V., Haddad L.A., Smith N., Pinney D., Tyszkowski R., Brown D., Ramesh V. Similarities and differences in the subcellular localization of hamartin and tuberin in the kidney (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 278 , no. 5 . — P. F737—46 . — .
  23. Miloloza A., Rosner M., Nellist M., Halley D., Bernaschek G., Hengstschläger M. The TSC1 gene product, hamartin, negatively regulates cell proliferation (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2000. — Vol. 9 , no. 12 . — P. 1721—1727 . — doi : . — .

Литература

  • Hengstschläger M. Tuberous sclerosis complex genes: from flies to human genetics. (англ.) // Arch. Dermatol. Res. : journal. — 2002. — Vol. 293 , no. 8 . — P. 383—386 . — doi : . — .
  • Ramesh V. Aspects of tuberous sclerosis complex (TSC) protein function in the brain. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 31 , no. Pt 3 . — P. 579—583 . — doi : . — .
  • Knowles M.A., Hornigold N., Pitt E. Tuberous sclerosis complex (TSC) gene involvement in sporadic tumours. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 31 , no. Pt 3 . — P. 597—602 . — doi : . — .
  • Ellisen L.W. Growth control under stress: mTOR regulation through the REDD1-TSC pathway. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — Vol. 4 , no. 11 . — P. 1500—1502 . — doi : . — .
  • Jozwiak J., Jozwiak S. Giant cells: contradiction to two-hit model of tuber formation? (англ.) // : journal. — 2007. — Vol. 27 , no. 2 . — P. 251—261 . — doi : . — .
  • Nagase T., Seki N., Ishikawa K., et al. Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VI. The coding sequences of 80 new genes (KIAA0201-KIAA0280) deduced by analysis of cDNA clones from cell line KG-1 and brain. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1997. — Vol. 3 , no. 5 . — P. 321—329 . — doi : . — .
  • van Slegtenhorst M., de Hoogt R., Hermans C., et al. Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34. (англ.) // Science : journal. — 1997. — Vol. 277 , no. 5327 . — P. 805—808 . — doi : . — .
  • Jones A.C., Daniells C.E., Snell R.G., et al. Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 1997. — Vol. 6 , no. 12 . — P. 2155—2161 . — doi : . — .
  • van Slegtenhorst M., Nellist M., Nagelkerken B., et al. Interaction between hamartin and tuberin, the TSC1 and TSC2 gene products. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 1998. — Vol. 7 , no. 6 . — P. 1053—1057 . — doi : . — .
  • Plank T.L., Yeung R.S., Henske E.P. Hamartin, the product of the tuberous sclerosis 1 (TSC1) gene, interacts with tuberin and appears to be localized to cytoplasmic vesicles. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1998. — Vol. 58 , no. 21 . — P. 4766—4770 . — .
  • Kwiatkowska J., Jozwiak S., Hall F., et al. Comprehensive mutational analysis of the TSC1 gene: observations on frequency of mutation, associated features, and nonpenetrance. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1999. — Vol. 62 , no. Pt 4 . — P. 277—285 . — doi : . — .
  • van Slegtenhorst M., Verhoef S., Tempelaars A., et al. Mutational spectrum of the TSC1 gene in a cohort of 225 tuberous sclerosis complex patients: no evidence for genotype-phenotype correlation. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1999. — Vol. 36 , no. 4 . — P. 285—289 . — doi : . — . — PMC .
  • Niida Y., Lawrence-Smith N., Banwell A., et al. Analysis of both TSC1 and TSC2 for germline mutations in 126 unrelated patients with tuberous sclerosis. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 14 , no. 5 . — P. 412—422 . — doi : . — .
  • Zhang H., Nanba E., Yamamoto T., et al. Mutational analysis of TSC1 and TSC2 genes in Japanese patients with tuberous sclerosis complex. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 44 , no. 6 . — P. 391—396 . — doi : . — .
  • Nellist M., van Slegtenhorst M.A., Goedbloed M., et al. Characterization of the cytosolic tuberin-hamartin complex. Tuberin is a cytosolic chaperone for hamartin. (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2000. — Vol. 274 , no. 50 . — P. 35647—35652 . — doi : . — .
  • Yamashita Y., Ono J., Okada S., et al. Analysis of all exons of TSC1 and TSC2 genes for germline mutations in Japanese patients with tuberous sclerosis: report of 10 mutations. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 90 , no. 2 . — P. 123—126 . — doi : . — .
  • Lamb R.F., Roy C., Diefenbach T.J., et al. The TSC1 tumour suppressor hamartin regulates cell adhesion through ERM proteins and the GTPase Rho. (англ.) // Nat. Cell Biol. : journal. — 2000. — Vol. 2 , no. 5 . — P. 281—287 . — doi : . — .
  • Miloloza A., Rosner M., Nellist M., et al. The TSC1 gene product, hamartin, negatively regulates cell proliferation. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2000. — Vol. 9 , no. 12 . — P. 1721—1727 . — doi : . — .
  • Murthy V., Stemmer-Rachamimov A.O., Haddad L.A., et al. Developmental expression of the tuberous sclerosis proteins tuberin and hamartin. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — Vol. 101 , no. 3 . — P. 202—210 . — .
  • Catania M.G., Mischel P.S., Vinters H.V. Hamartin and tuberin interaction with the G2/M cyclin-dependent kinase CDK1 and its regulatory cyclins A and B. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — Vol. 60 , no. 7 . — P. 711—723 . — .
Источник —

breeze
  • 2020-04-13
  • 1
  • Tags:

Same as TSC1

The title for the last searches