3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека , кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента , данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.

Значение в медицине

Мутации гена HSD3B2 приводят к врождённой гиперплазии коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы .

1. ↑ - Ensembl , May 2017
2. ↑ - Ensembl , May 2017
3. (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .