Interested Article - 11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа 1-го типа
- 2020-05-17
- 1
11β-гидроксистероиддегидрогеназа 1-го типа , также кортизонредуктаза — фермент человека, кодируемый геном HSD11B1 на 1-й хромосоме . Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-гидроксистероиддегидрогеназы . Впервые обнаружен и описан в 1988—1989 годах.
Функции
Генная онтология |
---|
|
Источники: / |
Фермент катализирует как 11β- дегидрирование , так и обратную окислительно-восстановительную реакцию, в отличие от второй изоформы , способной лишь к дегидрированию. Таким образом, фермент способен как превращать более активный кортизол в кортизон , так и наоборот.
Клиническое значение
При длительном избыточном воздействии глюкокортикоидов на мозг — при старении , при болезни Кушинга , при болезни Альцгеймера , при депрессиях — отмечается снижение когнитивной функции и памяти. В одном из исследований говорится о том, что в гиппокампе , коре мозга и мозжечке человека заметна экспрессия 11β-гидроксистероиддегидрогеназы 1-го типа, а не 2-го . В связи с этим предполагается возможная роль ингибиторов фермента в качестве средства, снижающего концентрацию кортизола в нервных тканях и тем самым противостоящего данному негативному эффекту.
Также выявлено, что редкий гаплотип гена HSD11B1 ассоциирован с шестикратно повышенным риском развития спорадической болезни Альцгеймера , причём данная вариация гена снижает транскрипцию гена на 20 % по сравнению с распространённым в популяции типом гена.
Примечания
- ↑ - Ensembl , May 2017
- ↑ - Ensembl , May 2017
- Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- Vijaya Lakshmi, Carl Monder . // Endocrinology . — November, 1988 . — Vol. 123, № 5 . — P. 2390—2398. — doi : . — . (недоступная ссылка) (Дата обращения: 12 сентября 2010)
- Anil K. Agarwal, Carl Monder, Benjamin Eckstein, Perrin C. White . // The Journal of Biological Chemistry . — November 15, 1989 . — Vol. 264, № 32 . — P. 18939—18943. — . (Дата обращения: 12 сентября 2010)
- Thekkepat C. Sandeep, Joyce L. W. Yau, Alasdair M. J. MacLullich, et al . // PNAS . — April 27, 2004 . — Vol. 101, № 17 . — P. 6734—6739. — doi : . — . 13 декабря 2019 года. (Дата обращения: 12 сентября 2010)
- Dominique J.-F. de Quervain, Raphael Poirier, M. Axel Wollmer, et al . // Human Molecular Genetics . — January 1, 2004 . — Vol. 13, № 1 . — P. 47—52. — doi : . — . (Дата обращения: 12 сентября 2010)
- 2020-05-17
- 1