5-альфа-редуктаза 2 - фермент человека, одна из изоформ 5-альфа-редуктазы , кодируемая геном SRD5A2 на 2-й хромосоме .

Клиническое значение

Мутации гена SRD5A2 вызывают псевдовагинальную перинеоскротальную гипоспадию ( OMIM ). По данным одного исследования, вариации как SRD5A2, так и SRD5A1 ассоциированы с синдромом поликистозных яичников , но только SRD5A1 влияет на выраженность гирсутизма у женщин. Мутации гена также могут быть связаны с уменьшенным размером полового члена (« микропенис »).

Примечания