Синдром Маринеску — Шёгрена ( синдром Маринеску — Драганеску — Василиу , синдром Маринеску — Шегрена — Гарленда ) — редкое наследственное заболевание , характеризующееся двусторонней врождённой катарактой, мозжечковой атаксией, мышечной гипотонией, умственной отсталостью, задержкой роста, костными аномалиями ( кифосколиоз , арахнодактилия и др.). Тип наследования — аутосомно-рецессивный . Лечение симптоматическое. Синдром Маринеску — Шёгрена связан с мутациями гена SIL1 . Заболевание получило своё название в честь румынского невропатолога Георге Маринеску (1863—1938) и шведского психиатра Торстена Шёгрена ( швед. Karl Gustaf Torsten Sjögren ; 1896—1974).

Примечания

Ссылки