Interested Article - Синдром Протея
ashanti
- 2021-08-06
- 1
Синдром Проте́я ( др.-греч. Πρωτεύς ) — очень редкое врождённое заболевание , характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела .
Сложность лечения и диагностики состоит в том, что синдром Протея имеет разнообразные клинические проявления .
Согласно древнегреческой мифологии, бог моря Протей обладал способностью изменять форму своего тела .
История
Первые описания синдрому дал Майкл Коэн в 1979 году , обнаруживший около 200 случаев заболевания по всему миру.
Согласно современным исследованиям, установление данного диагноза оправдано только примерно в половине этих случаев. Несмотря на это, синдром Протея оказался более редким, чем считалось ранее . Там же появляются ослабленные формы заболевания, вероятно, что во многих случаях синдром не диагностируется как таковой.
Клинический вид
Синдром Протея вызывает разрастание кожи, костей, мышц, жировой ткани, кровеносных и лимфатических сосудов . При рождении люди, как правило, не имеют никаких очевидных признаков заболевания.
С возрастом может привести к чрезмерно быстрому росту опухолей. Средняя продолжительность жизни сокращается у пострадавших часто от повышения частоты тромбоза глубоких вен и эмболии легочной артерии , которые могут получить осложнения от болезней, связанных с сосудистой мальформацией . В связи с увеличением веса деформированной конечности могут появиться мышечные и суставные боли. Другие осложнения могут возникнуть из-за чрезмерного роста массы тканей, как в случае с Джозефом Мерриком , который задохнулся во сне, когда позвонки его шейного отдела позвоночника подогнулись под тяжестью головы.
Болезнь сама по себе не вызывает умственную отсталость. Разрастание тканей может привести к вторичному повреждению нервной системы, что в свою очередь приводит к когнитивным нарушениям .
Страдающие подвергаются повышенному риску развития определённых видов рака , опухоли , менингиомы и аденомы слюнных желез .
Один из наиболее известных больных — живший в XIX веке в Лондоне Джозеф Меррик , известный как «Человек-слон».
Примечания
- Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- Biesecker L.G., Happle R., Mulliken J.B., Weksberg R., Graham JM Jr, Viljoen D.L., Cohen MM Jr. Proteus syndrome: diagnostic criteria, differential diagnosis, and patient evaluation. (итал.) // : diario. — 1999. — V. 84(5) . — P. 389—395 . — .
- Freedberg, u. a. (2003). Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine . (6. Aufl.), McGraw-Hill. ISBN 0071380760 .
- Jamis-Dow C., Turner J., Biesecker L., Choyke P. Radiologic manifestations of Proteus syndrome (неопр.) // Radiographics. — 2004. — Т. 24 , № 4 . — С. 1051—1068 . — doi : . — .
- Wiedemann H.R., Burgio G.R., Aldenhoff P., Kunze J., Kaufmann H.J., Schirg E. The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections. (англ.) // Eur J Pediatr. : journal. — 1983. — Vol. 140(1) . — P. 5—12 . — .
- Мифы народов мира. М., 1991-92. В 2 т. Т.2. С.342, Любкер Ф. Реальный словарь классических древностей. М., 2001. В 3 т. Т.3. С.165
- Cohen M.M., Hayden P.W. A newly recognized hamartomatous syndrome (неопр.) // Birth Defects Orig. Artic. Ser.. — 1979. — Т. 15 , № 5B . — С. 291—296 . — .
- Turner J.T., Cohen MM Jr., Biesecker L.G. Reassessment of the Proteus syndrome literature: application of diagnostic criteria to published cases. (англ.) // : journal. — 2004. — Vol. 130A(2) . — P. 111—122 . — .
Ссылки
|
|
|
|---|
ashanti
- 2021-08-06
- 1
