Синдром Пейтца–Егерса — относительно редкое заболевание, характеризующееся наличием множественных гамартомных полипов в желудке, тонкой и толстой кишке в сочетании с пигментными пятнами тёмно-коричневого цвета, круглой или овальной формы диаметром от 1 до 5 мм на коже и слизистых оболочках, преимущественно, на губах и слизистой оболочке щёк.

Этиология

Большинство случаев вызваны мутацией зародышевой линии гена-супрессора опухоли STK11/LKB1 (серин/треонин-киназа 11). Наследуется по аутосомно-доминантному типу .

Клиническая картина

Первым симптомом, как правило, является появление пигментных пятен на слизистых оболочках губ , щёк , твёрдом нёбе , а также на коже вокруг рта, руках или ногах. Иногда во время полового созревания пятна исчезают.

Вторым специфичным признаком являются множественные полипы в желудочно-кишечном тракте . Они проявляются болями в животе, желудочными и кишечными кровотечениями (в результате чего появляется кровь в кале и развивается анемия ), инвагинация кишечника и острая кишечная непроходимость .

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании клинических данных и инструментальных методов исследования, таких как:

• гастроскопия ;
• МРТ ;
• УЗИ ;
• рентгенологическое исследование органов брюшной полости.

Важным критерием синдрома является генетический анализ на мутацию в гене STK11, но он выявляется не у всех пациентов, поэтому отрицательный результат при наличии клинических симптомов не говорит о том, что заболевания нет .

Лечение

Лечение зависит от клинических проявлений. Полипы, как правило, удаляют, метод зависит от размеров полипа, если они менее 15 мм, возможна эндоскопическая полипэктомия, при размерах более 15мм, проводят лапаротомию .

Примечания