Interested Article - Синдром Ушера

melania
  • 2021-02-01
  • 2

Синдром Ушера (иногда синдром Ашера, англ. Usher syndrome , врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) — сравнительно редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией одного из 10 генов, приводящее к врождённой нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения (пигментная дегенерация). Одна из основных причин слепоглухоты . В настоящее время неизлечим. Наследуется по аутосомно-рецессивному принципу.

Синдром Ушера — наиболее распространённая болезнь, приводящая к слепоглухоте . В США с синдромом Ушера рождаются четверо из 100 тысяч новорожденных . В Великобритании , по состоянию на 2010 год, проживали 132 тысячи слепоглухих — примерно 0,2 % населения .

Фоторецепторные клетки обычно дегенерируют от периферии к центру сетчатки, включая макулу (жёлтое пятно). Эта дегенерация сначала проявляется как куриная слепота (ослабление зрения при слабом освещении). Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного , постепенно приводя к полной слепоте .

Существует несколько классификаций синдрома Ушера, но наиболее распространённой является классификация по степени глухоты .

  • I тип, встречается с частотой 3-6 на 100 тысяч человек, сопровождается врождённой глубокой тугоухостью или полной глухотой и нарушением вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита. Связан с мутациями в генах CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G. Более распространён среди евреев-ашкеназов .
  • II тип, сопровождается тугоухостью, не ухудшающейся со временем, вестибулярные функции не нарушены. Пигментная дегенерация сетчатки начинается с возраста 10-20 лет. Связан с мутациями генов USH2A, GPR98, DFNB31.
  • III тип, прогрессирующее ухудшение слуха и зрения, примерно в половине случаев сопровождается вестибулярными нарушениями. Чаще встречается у финнов. Связан с мутациями гена CLRN1.

Литература

  • C. H. Usher. On the inheritance of retinitis pigmentosa with notes of cases. Royal London Ophthalmological Hospital Report, 1914; 19: 130—336.
  • Stiefel S. H., Lewis R. A. (англ.) . — Business of Living Publications, 1991. — ISBN 978-1-879518-06-3 .
  • Duncan E., Prickett H. T. Usher's Syndrome: What It Is, How to Cope, and How to Help (англ.) . — Charles C. Thomas, 1988. — ISBN 978-0-398-05481-6 .
  • Vernon M. Answers to your questions about Usher's syndrome (retinitis pigmentosa with hearing loss) (англ.) . — Foundation Fighting Blindness, 1986.
  • Vernon M. Usher's syndrome: Deafness and progressive blindness : clinical cases, prevention, theory and literature survey (англ.) . — (англ.) ( , 1969.

Примечания

  1. Vernon M. (англ.) // Journal of chronic diseases. — 1969. — Vol. 22, no. 3 . — P. 133—151. — doi : . — .
  2. Балашова Л.М., Гонтаренко Ю.Э. и др. . Отчёт по результатам исследования (pdf). Институт политики детства и прикладной социальной работы (2015). Дата обращения: 1 апреля 2017. Архивировано из 13 июля 2017 года.
  3. (англ.) . LibGuides (июль 2010). Дата обращения: 1 апреля 2017. 12 марта 2017 года.
  4. (англ.) (pdf). Centre for Disability Research (апрель 2010). Дата обращения: 1 апреля 2017. Архивировано из 1 апреля 2017 года.
  5. Williams D. S. (англ.) // Vision research. — 2008. — Vol. 48, no. 3 . — P. 433—441. — doi : . — .
  6. Gorlin R. J. , Tilsner T. J. , Feinstein S. , Duvall A. J. 3rd. (англ.) // Archives of otolaryngology (Chicago, Ill. : 1960). — 1979. — Vol. 105, no. 6 . — P. 353—354. — doi : . — .
  7. Merin S. , Auerbach E. (англ.) // Survey of ophthalmology. — 1976. — Vol. 20, no. 5 . — P. 303—346. — doi : . — .
  8. Fishman G. A. , Kumar A. , Joseph M. E. , Torok N. , Anderson R. J. (англ.) // Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960). — 1983. — Vol. 101, no. 9 . — P. 1367—1374. — doi : . — .
  9. Sankila E. M. , Pakarinen L. , Kääriäinen H. , Aittomäki K. , Karjalainen S. , Sistonen P. , de la Chapelle A. (англ.) // Human molecular genetics. — 1995. — Vol. 4, no. 1 . — P. 93—98. — doi : . — .
  10. HALLGREN B. (англ.) // Acta psychiatrica Scandinavica. Supplementum. — 1959. — Vol. 34, no. 138 . — P. 1—101. — doi : . — .
  11. Smith R. J. , Berlin C. I. , Hejtmancik J. F. , Keats B. J. , Kimberling W. J. , Lewis R. A. , Möller C. G. , Pelias M. Z. , Tranebjaerg L. (англ.) // American journal of medical genetics. — 1994. — Vol. 50, no. 1 . — P. 32—38. — doi : . — .

Ссылки

  • Ирина Кравцова. Что такое синдром Ушера и как живут слепоглухие в России. Meduza (31 марта 2017). Дата обращения: 1 апреля 2017.
  • // по материалам Конференции по проблемам слепоглухоты и синдрома Ушера, март 1999, Москва.
  • // «Объединение слабослышащих»
Источник —

melania
  • 2021-02-01
  • 2
  • Tags:

Same as Синдром Ушера

The title for the last searches