Болезнь (синдром) Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия) — редкое наследственное заболевание, которое проявляется в том, что вследствие дефекта выработки специального фермента α-окисления в организме человека накапливается фитановая кислота . Её концентрация повышается в клетках центральной и периферической нервной системы, а также в тканях внутренних органов. Через определенное время содержание этой кислоты в миелине вырастает до половины от общего количества жирных кислот в нём, что приводит к перекисному окислению липидов и деструкции миелиновой оболочки.

Расстройство названо по имени норвежского невролога Сигвальда Бернарда Рефсума (1907–1991).

Физиологические воздействия

Патоморфологически выявляется картина интерстициальной гипертрофической полинейропатии с жировой дегенерацией периферических нервов, дегенеративные изменения в клетках передних рогов, в задних канатиках, подкорковых ганглиях, часто поражаются слуховой, зрительный, обонятельный нервы.

Проявления

Наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Чаще проявляется в детском или юношеском возрасте, постепенно развивается мозжечковая атаксия , полинейропатия с и парезами , глухота, аносмия , снижение остроты зрения, ночная слепота, концентрическое сужение полей зрения, пигментный ретинит. Описаны случаи костных деформаций в виде искривления позвоночника, формирования стопы Фридрейха , , катаракта , поражение миокарда. Течение болезни прогрессирует медленно. Дифференциальный диагноз проводится с невральной амиотрофией Шарко — Мари — Тута , болезнью Фридрейха, полинейропатиями. Для подтверждения диагноза используется определение уровня фитановой кислоты в крови и моче.

Лечение

Лечение заключается в ограничении зеленых фруктов и овощей, которые содержат хлорофилл. Может быть эффективен плазмаферез , при котором фитановую кислоту удаляют из крови.

1. (англ.) — 2016.
2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.