Interested Article - RP1

Эта статья о белке. О ракетном топливе см. RP-1

Кислород-регулируемый белок 1 , или белок пигментного ретинита 1 ( англ. RP1 ) — белок , который у человека кодируется геном RP1 . Первоначальное название белка ( англ. oxygen-regulated protein 1 — кислород-регулируемый белок 1) связано с его реакцией на уровень кислорода на сетчатке in vivo . Впоследствии была установлена связь кодирующего этот белок гена с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом , в связи с чем белок был переименован в RP1 ( англ. retinitis pigmentosa 1 protein — белок пигментного ретинита 1). То, что мутации в этом гене вызывают доминантный пигментный ретинит, свидетельствует о важной, но пока что неизвестной роли этого белка в работе фоторецепторов .

Примечания

Blanton S.H., Heckenlively J.R., Cottingham A.W., Friedman J., Sadler L.A., Wagner M., Friedman L.H., Daiger S.P. Linkage mapping of autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP1) to the pericentric region of human chromosome 8 (англ.) // Genomics : journal. — 1992. — March ( vol. 11 , no. 4 ). — P. 857—869 . — doi : . — .
↑ . 5 декабря 2010 года.

Литература

Juwana JP; Henderikx P; Mischo A; Wadle, Andreas; Fadle, Natalie; Gerlach, Klaus; Arends, Jan Willem; Hoogenboom, Hennie; Pfreundschuh, Michael. EB/RP gene family encodes tubulin binding proteins (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1999. — Vol. 81 , no. 2 . — P. 275—284 . — doi : . — .
Pierce EA; Quinn T; Meehan T; McGee, Terri L.; Berson, Eliot L.; Dryja, Thaddeus P. Mutations in a gene encoding a new oxygen-regulated photoreceptor protein cause dominant retinitis pigmentosa (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1999. — Vol. 22 , no. 3 . — P. 248—254 . — doi : . — .
Sullivan LS; Heckenlively JR; Bowne SJ; Zuo, Jian; Hide, Winston A.; Gal, Andreas; Denton, Michael; Inglehearn, Chris F.; Blanton, Susan H. Mutations in a novel retina-specific gene cause autosomal dominant retinitis pigmentosa (итал.) // Nature Genetics : diario. — 1999. — V. 22 , n. 3 . — P. 255—259 . — doi : . — . — PMC .
Guillonneau X; Piriev NI; Danciger M; Kozak, CA; Cideciyan, AV; Jacobson, SG; Farber, D.B. A nonsense mutation in a novel gene is associated with retinitis pigmentosa in a family linked to the RP1 locus (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 1999. — Vol. 8 , no. 8 . — P. 1541—1546 . — doi : . — .
Liu Q; Zhou J; Daiger SP; Farber, DB; Heckenlively, JR; Smith, JE; Sullivan, LS; Zuo, J; Milam, A.H. Identification and subcellular localization of the RP1 protein in human and mouse photoreceptors (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2002. — Vol. 43 , no. 1 . — P. 22—32 . — . — PMC .
Andersen JS; Lyon CE; Fox AH; Leung, Anthony K.L.; Lam, Yun Wah; Steen, Hanno; Mann, Matthias; Lamond, Angus I. Directed proteomic analysis of the human nucleolus (англ.) // Current Biology : journal. — Cell Press , 2002. — Vol. 12 , no. 1 . — P. 1—11 . — doi : . — .
Fujita Y; Ezura Y; Emi M; Ono, S; Takada, D; Takahashi, K; Uemura, K; Iino, Y; Katayama, Y. Hypertriglyceridemia associated with amino acid variation Asn985Tyr of the RP1 gene (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 48 , no. 6 . — P. 305—308 . — doi : . — .
Schwartz SB; Aleman TS; Cideciyan AV; Swaroop, A; Jacobson, SG; Stone, E.M. De novo mutation in the RP1 gene (Arg677ter) associated with retinitis pigmentosa (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2003. — Vol. 44 , no. 8 . — P. 3593—3597 . — doi : . — .
Ota T; Suzuki Y; Nishikawa T; Otsuki, Tetsuji; Sugiyama, Tomoyasu; Irie, Ryotaro; Wakamatsu, Ai; Hayashi, Koji; Sato, Hiroyuki. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2004. — Vol. 36 , no. 1 . — P. 40—5 . — doi : . — .
Kawamura M; Wada Y; Noda Y; Itabashi, Toshitaka; Ogawa, Soh-Ichiro; Sato, Hajime; Tanaka, Kenji; Ishibashi, Tasturo; Tamai, Makoto. Novel 2336-2337delCT mutation in RP1 gene in a Japanese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 137 , no. 6 . — P. 1137—1139 . — doi : . — .
Khaliq S; Abid A; Ismail M; Hameed, A; Mohyuddin, A; Lall, P; Aziz, A; Anwar, K; Mehdi, S.Q. Novel association of RP1 gene mutations with autosomal recessive retinitis pigmentosa (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2006. — Vol. 42 , no. 5 . — P. 436—438 . — doi : . — . — PMC .
Riazuddin SA; Zulfiqar F; Zhang Q; Sergeev, YV; Qazi, ZA; Husnain, T; Caruso, R; Riazuddin, S; Sieving, P.A. Autosomal recessive retinitis pigmentosa is associated with mutations in RP1 in three consanguineous Pakistani families (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — Vol. 46 , no. 7 . — P. 2264—2270 . — doi : . — .
Roberts L., Bartmann L., Ramesar R., Greenberg J. Novel variants in the hotspot region of RP1 in South African patients with retinitis pigmentosa (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2006. — Vol. 12 . — P. 177—183 . — .
Roni V., Carpio R., Wissinger B. Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — Vol. 8 . — P. 42 . — doi : . — . — PMC .