Interested Article - RP2

Белок XRP2 является белком , который у человека кодируется геном RP2.

Локус RP2 является одной из причин Х-хромосомного пигментного ретинита . Предсказанный продукт гена показывает гомологию с человеческим кофактором С, белком, участвующим в конечном этапе бета-тубулинового сворачивания. Поэтому прогрессирующая дегенерация сетчатки может быть связана с накоплением неправильно свернутых фоторецепторов или нейрон-специфических изоформ тубулина с последующей прогрессирующей гибелью клеток.

Примечания

Bhattacharya SS; Wright AF; Clayton JF; Price WH; Phillips CI; McKeown CM; Jay M; Bird AC; Pearson P.L. Close genetic linkage between X-linked retinitis pigmentosa and a restriction fragment length polymorphism identified by recombinant DNA probe L1.28 (англ.) // Nature : journal. — 1984. — June ( vol. 309 , no. 5965 ). — P. 253—255 . — doi : . — .
Schwahn U., Lenzner S., Dong J., Feil S., Hinzmann B., van Duijnhoven G., Kirschner R., Hemberger M., Bergen A.A., Rosenberg T., Pinckers A.J., Fundele R., Rosenthal A., Cremers F.P., Ropers H.H., Berger W. Positional cloning of the gene for X-linked retinitis pigmentosa 2 (англ.) // Nat Genet : journal. — 1998. — September ( vol. 19 , no. 4 ). — P. 327—332 . — doi : . — .
↑ .

Литература

Clayton JF; Wright AF; Jay M; McKeown, Carol M. E.; Dempster, Maureen; Jay, B. S.; Bird, A. C.; Bhattacharya, S. S. (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1986. — Vol. 74 , no. 2 . — P. 168—171 . — doi : . — .
Thiselton DL; Hampson RM; Nayudu M; Van Maldergem, L; Wolf, M L; Saha, B K; Bhattacharya, S S; Hardcastle, A J. Mapping the RP2 locus for X-linked retinitis pigmentosa on proximal Xp: a genetically defined 5-cM critical region and exclusion of candidate genes by physical mapping (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1997. — Vol. 6 , no. 11 . — P. 1093—1102 . — doi : . — .
Mears AJ; Gieser L; Yan D; Chen, Cynthia; Fahrner, Stacey; Hiriyanna, Suja; Fujita, Ricardo; Jacobson, Samuel G.; Sieving, Paul A. Protein-truncation mutations in the RP2 gene in a North American cohort of families with X-linked retinitis pigmentosa (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1999. — Vol. 64 , no. 3 . — P. 897—900 . — doi : . — . — PMC .
Hardcastle AJ; Thiselton DL; Van Maldergem L; Saha, Bratin K.; Jay, Marcelle; Plant, Catherine; Taylor, Rachel; Bird, Alan C.; Bhattacharya, Shomi. Mutations in the RP2 gene cause disease in 10% of families with familial X-linked retinitis pigmentosa assessed in this study (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 64 , no. 4 . — P. 1210—1215 . — doi : . — . — PMC .
Rosenberg T., Schwahn U., Feil S., Berger W. Genotype-phenotype correlation in X-linked retinitis pigmentosa 2 (RP2) (англ.) // Ophthalmic Genet. : journal. — 1999. — Vol. 20 , no. 3 . — P. 161—172 . — doi : . — .
Wada Y., Nakazawa M., Abe T., Tamai M. A new Leu253Arg mutation in the RP2 gene in a Japanese family with X-linked retinitis pigmentosa (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 41 , no. 1 . — P. 290—293 . — .
Thiselton DL; Zito I; Plant C; Jay, Marcelle; Hodgson, Shirley V.; Bird, Alan C.; Bhattacharya, Shomi S.; Hardcastle, Alison J. Novel frameshift mutations in the RP2 gene and polymorphic variants (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 15 , no. 6 . — P. 580—580 . — doi : . — .
Sharon D; Bruns GA; McGee TL; Sandberg, MA; Berson, EL; Dryja, T.P. X-linked retinitis pigmentosa: mutation spectrum of the RPGR and RP2 genes and correlation with visual function (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 41 , no. 9 . — P. 2712—2721 . — .
Chapple JP; Hardcastle AJ; Grayson C; Spackman, LA; Willison, KR; Cheetham, M.E. Mutations in the N-terminus of the X-linked retinitis pigmentosa protein RP2 interfere with the normal targeting of the protein to the plasma membrane (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2000. — Vol. 9 , no. 13 . — P. 1919—1926 . — doi : . — .
Miano MG; Testa F; Filippini F; Trujillo, Mariajos�; Conte, Ivan; Lanzara, Carmela; Mill�n, Jos� Maria; De Bernardo, Carmelilia; Grammatico, Barbara. Identification of novel RP2 mutations in a subset of X-linked retinitis pigmentosa families and prediction of new domains (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — Vol. 18 , no. 2 . — P. 109—119 . — doi : . — .
Liu L., Wei Y., Chen H. [Identification of a nonsense mutation causing X-linked RP2 in two Chinese families] (англ.) // Zhonghua Yi Xue Za Zhi : journal. — 2002. — Vol. 81 , no. 2 . — P. 71—2 . — .
Bartolini F; Bhamidipati A; Thomas S; Schwahn, U; Lewis, SA; Cowan, N.J. Functional overlap between retinitis pigmentosa 2 protein and the tubulin-specific chaperone cofactor C (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — Vol. 277 , no. 17 . — P. 14629—14634 . — doi : . — .
Breuer DK; Yashar BM; Filippova E; Hiriyanna, S; Lyons, RH; Mears, AJ; Asaye, B; Acar, C; Vervoort, R. A comprehensive mutation analysis of RP2 and RPGR in a North American cohort of families with X-linked retinitis pigmentosa (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2002. — Vol. 70 , no. 6 . — P. 1545—1554 . — doi : . — . — PMC .
Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; Derge, JG; Klausner, RD; Collins, FS; Wagner, L; Shenmen, CM; Schuler, G.D. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99 , no. 26 . — P. 16899—16903 . — doi : . — . — PMC .
Bader I; Brandau O; Achatz H; Apfelstedt-Sylla, E; Hergersberg, M; Lorenz, B; Wissinger, B; Wittwer, B; Rudolph, G. X-linked retinitis pigmentosa: RPGR mutations in most families with definite X linkage and clustering of mutations in a short sequence stretch of exon ORF15 (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2003. — Vol. 44 , no. 4 . — P. 1458—1463 . — doi : . — .
Sharon D; Sandberg MA; Rabe VW; Stillberger, Melissa; Dryja, Thaddeus P.; Berson, Eliot L. RP2 and RPGR mutations and clinical correlations in patients with X-linked retinitis pigmentosa (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 73 , no. 5 . — P. 1131—1146 . — doi : . — . — PMC .
Andréasson S; Breuer DK; Eksandh L; Ponjavic, Vesna; Frennesson, Christina; Hiriyanna, Suja; Filippova, Elena; Yashar, Beverly M.; Swaroop, Anand. Clinical studies of X-linked retinitis pigmentosa in three Swedish families with newly identified mutations in the RP2 and RPGR-ORF15 genes (англ.) // Ophthalmic Genet. : journal. — 2004. — Vol. 24 , no. 4 . — P. 215—223 . — doi : . — .
Gerhard DS; Wagner L; Feingold EA; Shenmen, CM; Grouse, LH; Schuler, G; Klein, SL; Old, S; Rasooly, R. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC) (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 14 , no. 10B . — P. 2121—2127 . — doi : . — . — PMC .