Interested Article - Периферин 2

Периферин 2 представляет собой белок , который у человека кодируется геном PRPH2 . Периферин 2 находится в клетках палочек и колбочек сетчатки глаза . Дефекты этого белка являются причиной одной из форм пигментного ретинита , неизлечимой слепоты.

Мутации в гене PRPH2 связаны с вителлиформной макулярной дистрофией .

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом 4-х трансмембранных суперсемейств ( англ. «member of the transmembrane 4 superfamily» ), также известных как семейство тетраспанинов . Большинство из этих членов являются белками клеточной поверхности, которые характеризуются наличием четырёх трансмембранных спиралей. Тетраспанины являются посредником передачи сигналов событий, которые играют роль в регуляции клеточного развития, активизации, роста и подвижности.

Периферин 2 (иногда его называют периферин/RDS или просто RDS) является гликопротеином клеточной поверхности. Он найден во внешнем сегменте фоторецепторных клеток палочек и колбочек. Он расположен в обрамлении региона сплющенных дисков, содержащих родопсин , который является белком, ответственным за инициацию визуальной фототрансдукции при приеме света. Периферин 2 может функционировать в качестве молекул адгезии , участвующих в стабилизации и уплотнения наружных дисков сегмента или в поддержании кривизны обрамления. Этот белок имеет важное значение для круга морфогенеза .

Клиническое значение

Дефекты в этом гене связаны как с центральной, так и периферической ретинальной дегенерацией. Некоторые из фенотипически различных расстройств — аутосомно-доминантный пигментный ретинит , прогрессирующая макулярная дегенерация , макулярная дистрофия и дигенический пигментный ретинит .

Примечания

Farrar G.J., Kenna P., Jordan S.A., Kumar-Singh R., Humphries M.M., Sharp E.M., Sheils D.M., Humphries P. A three-base-pair deletion in the peripherin-RDS gene in one form of retinitis pigmentosa (англ.) // Nature : journal. — 1992. — January ( vol. 354 , no. 6353 ). — P. 478—480 . — doi : . — .
↑ . 7 марта 2010 года.

Ссылки

Литература

Berditchevski F. Complexes of tetraspanins with integrins: more than meets the eye (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2002. — Vol. 114 , no. Pt 23 . — P. 4143—4151 . — .
Boesze-Battaglia K., Goldberg A.F. Photoreceptor renewal: a role for peripherin/rds (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2002. — Vol. International Review of Cytology . — P. 183—225 . — ISBN 978-0-12-364621-7 . — doi : . — .
Farrar GJ; Kenna P; Jordan SA; Kumarsingh, R; Humphries, M; Sharp, E; Sheils, D; Humphries, P. Autosomal dominant retinitis pigmentosa: a novel mutation at the peripherin/RDS locus in the original 6p-linked pedigree (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press , 1992. — Vol. 14 , no. 3 . — P. 805—807 . — doi : . — .
Jordan SA; Farrar GJ; Kumar-Singh R; Kenna, P; Humphries, MM; Allamand, V; Sharp, EM; Humphries, P. Autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP; RP6): cosegregation of RP6 and the peripherin-RDS locus in a late-onset family of Irish origin (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1992. — Vol. 50 , no. 3 . — P. 634—639 . — . — PMC .
Travis GH; Christerson L; Danielson PE; Klisak, I; Sparkes, R; Hahn, L; Dryja, T; Sutcliffe, J. The human retinal degeneration slow (RDS) gene: chromosome assignment and structure of the mRNA (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press , 1991. — Vol. 10 , no. 3 . — P. 733—739 . — doi : . — .
Kajiwara K; Hahn LB; Mukai S; Travis, Gabriel H.; Berson, Eliot L.; Dryja, Thaddeus P. Mutations in the human retinal degeneration slow gene in autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // Nature : journal. — 1992. — Vol. 354 , no. 6353 . — P. 480—483 . — doi : . — .
Davies K. Human genetics. Mapping the way forward (англ.) // Nature. — 1991. — Vol. 353 , no. 6347 . — P. 798—799 . — doi : . — .
Connell G; Bascom R; Molday L; Reid, D; McInnes, RR; Molday, R.S. Photoreceptor peripherin is the normal product of the gene responsible for retinal degeneration in the rds mouse (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1991. — Vol. 88 , no. 3 . — P. 723—726 . — doi : . — . — PMC .
Travis GH; Brennan MB; Danielson PE; Kozak, Christine A.; Sutcliffe, J. Gregor. Identification of a photoreceptor-specific mRNA encoded by the gene responsible for retinal degeneration slow (rds) (англ.) // Nature : journal. — 1989. — Vol. 338 , no. 6210 . — P. 70—73 . — doi : . — .
Reig C; Serra A; Gean E; Vidal, Mariona; Arumi, Joaquin; De La Calzada, Maria Dolores; Antich, Jaume; Carballo, Miguel. A point mutation in the RDS-peripherin gene in a Spanish family with central areolar choroidal dystrophy (англ.) // Ophthalmic Genet. : journal. — 1996. — Vol. 16 , no. 2 . — P. 39—44 . — doi : . — .
Feist R.M., White M.F., Skalka H., Stone E.M. Choroidal neovascularization in a patient with adult foveomacular dystrophy and a mutation in the retinal degeneration slow gene (Pro 210 Arg) (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1994. — Vol. 118 , no. 2 . — P. 259—260 . — .
Gorin MB; Jackson KE; Ferrell RE; Sheffield, VC; Jacobson, SG; Gass, JD; Mitchell, E; Stone, E.M. (англ.) // Ophthalmology : journal. — 1995. — Vol. 102 , no. 2 . — P. 246—255 . — doi : . — .
Grüning G; Millan JM; Meins M; Beneyto, Magdalena; Caballero, Manuel; Apfelstedt-Sylla, Eckart; Bosch, Rosabel; Zrenner, Eberhart; Prieto, Felix. Mutations in the human peripherin/RDS gene associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1994. — Vol. 3 , no. 3 . — P. 321—323 . — doi : . — .
Kikawa E; Nakazawa M; Chida Y; Shiono, T; Tamai, M. A novel mutation (Asn244Lys) in the peripherin/RDS gene causing autosomal dominant retinitis pigmentosa associated with bull's-eye maculopathy detected by nonradioisotopic SSCP (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press , 1994. — Vol. 20 , no. 1 . — P. 137—139 . — doi : . — .
Farrar GJ; Kenna P; Jordan SA; Kumar-Singh, R; Humphries, MM; Sharp, EM; Sheils, D; Humphries, P. Autosomal dominant retinitis pigmentosa: a novel mutation at the peripherin/RDS locus in the original 6p-linked pedigree (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press , 1993. — Vol. 15 , no. 2 . — P. 466 . — doi : . — .
Nichols BE; Sheffield VC; Vandenburgh K; Drack, Arlene V.; Kimura, Alan E.; Stone, Edwin M. Butterfly-shaped pigment dystrophy of the fovea caused by a point mutation in codon 167 of the RDS gene (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 1993. — Vol. 3 , no. 3 . — P. 202—207 . — doi : . — .
Wells J; Wroblewski J; Keen J; Inglehearn, Christopher; Jubb, Christopher; Eckstein, Anja; Jay, Marcelle; Arden, Geoffrey; Bhattacharya, Shomi. Mutations in the human retinal degeneration slow (RDS) gene can cause either retinitis pigmentosa or macular dystrophy (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 1993. — Vol. 3 , no. 3 . — P. 213—218 . — doi : . — .
Keen T.J., Inglehearn C.F. Mutations and polymorphisms in the human peripherin-RDS gene and their involvement in inherited retinal degeneration (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1997. — Vol. 8 , no. 4 . — P. 297—303 . — doi : . — .
Felbor U., Schilling H., Weber B.H. Adult vitelliform macular dystrophy is frequently associated with mutations in the peripherin/RDS gene (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1997. — Vol. 10 , no. 4 . — P. 301—309 . — doi : . — .