Interested Article - RP9

xandria
  • 2021-08-16
  • 1

Пигментный ретинит 9 (аутосомно-доминантный) , также известный как RP9 или PAP-1 , — белок , кодируемый у человека геном RP9.

Функция

Удаление интронов из ядерных пре- мРНК происходит в комплексе, называемом сплайсосома , которая состоит из 4 небольших ядерных рибонуклеопротеидных ( snRNP ) частиц и неопределенного числа временно сопутствующих факторов сплайсинга . Точная роль PAP-1 в сплайсинге до конца не изучена, но предполагается, что PAP-1 локализуется в ядерных крапинках, содержащих фактор сплайсинга SC35 и непосредственно взаимодействует с другим фактором сплайсинга, U2AF35.

Клиническое значение

Мутации в PAP1 лежат в основе аутосомно-доминантного пигментного ретинита , определенного локусом гена RP9.

Взаимодействие

RP9, как было выявлено, взаимодействует со вспомогательным фактором 1 небольших ядерных РНК U2 .

Примечания

  1. . 5 декабря 2010 года.
  2. Maita H., Kitaura H., Keen T.J., Inglehearn C.F., Ariga H., Iguchi-Ariga S.M. PAP-1, the mutated gene underlying the RP9 form of dominant retinitis pigmentosa, is a splicing factor (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — November ( vol. 300 , no. 2 ). — P. 283—296 . — doi : . — .
  3. Keen T.J., Hims M.M., McKie A.B., Moore A.T., Doran R.M., Mackey D.A., Mansfield D.C., Mueller R.F., Bhattacharya S.S., Bird A.C., Markham A.F., Inglehearn C.F. Mutations in a protein target of the Pim-1 kinase associated with the RP9 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2002. — April ( vol. 10 , no. 4 ). — P. 245—249 . — doi : . — .
  4. Maita, Hiroshi; Kitaura Hirotake, Keen T Jeffrey, Inglehearn Chris F., Ariga Hiroyoshi, Iguchi-Ariga Sanae M M. PAP-1, the mutated gene underlying the RP9 form of dominant retinitis pigmentosa, is a splicing factor (англ.) // (англ.) ( : journal. — United States, 2004 . — November ( vol. 300 , no. 2 ). — P. 283—296 . — ISSN . — doi : . — .

Литература

  • Inglehearn C., Keen T.J., al-Maghtheh M., Bhattacharya S. Loci for autosomal dominant retinitis pigmentosa and dominant cystoid macular dystrophy on chromosome 7p are not allelic. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1994. — Vol. 55 , no. 3 . — P. 581—582 . — . — PMC .
  • Inglehearn C.F., Carter S.A., Keen T.J., et al. A new locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 7p. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 1993. — Vol. 4 , no. 1 . — P. 51—3 . — doi : . — .
  • Maita H., Harada Y., Nagakubo D., et al. PAP-1, a novel target protein of phosphorylation by pim-1 kinase. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 267 , no. 16 . — P. 5168—5178 . — doi : . — .
  • Keen T.J., Hims M.M., McKie A.B., et al. Mutations in a protein target of the Pim-1 kinase associated with the RP9 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2002. — Vol. 10 , no. 4 . — P. 245—249 . — doi : . — .
  • Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99 , no. 26 . — P. 16899—16903 . — doi : . — . — PMC .
  • Scherer S.W., Cheung J., MacDonald J.R., et al. Human chromosome 7: DNA sequence and biology. (англ.) // Science. — 2003. — Vol. 300 , no. 5620 . — P. 767—772 . — doi : . — . — PMC .
  • Maita H., Kitaura H., Keen T.J., et al. PAP-1, the mutated gene underlying the RP9 form of dominant retinitis pigmentosa, is a splicing factor. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 300 , no. 2 . — P. 283—296 . — doi : . — .
  • Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 14 , no. 10B . — P. 2121—2127 . — doi : . — . — PMC .
  • Maita H., Kitaura H., Ariga H., Iguchi-Ariga S.M. Association of PAP-1 and Prp3p, the products of causative genes of dominant retinitis pigmentosa, in the tri-snRNP complex. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — Vol. 302 , no. 1 . — P. 61—8 . — doi : . — .
  • Kuroda T.S., Maita H., Tabata T., et al. A novel nucleolar protein, PAPA-1, induces growth arrest as a result of cell cycle arrest at the G1 phase. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Elsevier , 2004. — Vol. 340 , no. 1 . — P. 83—98 . — doi : . — .
  • Maita H., Kitaura H., Ariga H., Iguchi-Ariga S.M. CIR, a corepressor of CBF1, binds to PAP-1 and effects alternative splicing. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — Vol. 303 , no. 2 . — P. 375—387 . — doi : . — .
Источник —

xandria
  • 2021-08-16
  • 1
  • Tags:

Same as RP9

The title for the last searches