Interested Article - FSCN2

Фасцин 2 представляет собой белок , который у человека кодируется геном FSCN2.

Этот ген кодирует члена семейства фасциновых белков. Фасцины сшивают актин в нитевидных расслоениях внутри динамических расширений клеток. Это член семьи предположительно играет роль в морфогенезе фоторецепторов . Мутация в этом гене приводит к одной из форм аутосомно-доминантного пигментного ретинита и дегенерации жёлтого пятна . Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.

Примечания

Bardien-Kruger S., Greenberg J., Tubb B., Bryan J., Queimado L., Lovett M., Ramesar R.S. Refinement of the RP17 locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa, construction of a YAC contig and investigation of the candidate gene retinal fascin (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1999. — June ( vol. 7 , no. 3 ). — P. 332—338 . — doi : . — .
↑ . 5 декабря 2010 года.

Литература

Hillier L.D., Lennon G., Becker M., et al. Generation and analysis of 280,000 human expressed sequence tags. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1997. — Vol. 6 , no. 9 . — P. 807—828 . — doi : . — .
Tubb B.E., Bardien-Kruger S., Kashork C.D., et al. Characterization of human retinal fascin gene (FSCN2) at 17q25: close physical linkage of fascin and cytoplasmic actin genes. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press , 2000. — Vol. 65 , no. 2 . — P. 146—156 . — doi : . — .
Saishin Y., Ishikawa R., Ugawa S., et al. Retinal fascin: functional nature, subcellular distribution, and chromosomal localization. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 41 , no. 8 . — P. 2087—2095 . — .
Wada Y., Abe T., Takeshita T., et al. Mutation of human retinal fascin gene (FSCN2) causes autosomal dominant retinitis pigmentosa. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — Vol. 42 , no. 10 . — P. 2395—2400 . — .
Guan Y., Woo P.L., Rubenstein N.M., Firestone G.L. Transforming growth factor-alpha abrogates the glucocorticoid stimulation of tight junction formation and reverses the steroid-induced down-regulation of fascin in rat mammary epithelial tumor cells by a Ras-dependent pathway. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2002. — Vol. 273 , no. 1 . — P. 1—11 . — doi : . — .
Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99 , no. 26 . — P. 16899—16903 . — doi : . — . — PMC .
Wada Y., Abe T., Itabashi T., et al. Autosomal dominant macular degeneration associated with 208delG mutation in the FSCN2 gene. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2003. — Vol. 121 , no. 11 . — P. 1613—1620 . — doi : . — .
Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 14 , no. 10B . — P. 2121—2127 . — doi : . — . — PMC .
Gamundi M.J., Hernan I., Maseras M., et al. Sequence variations in the retinal fascin FSCN2 gene in a Spanish population with autosomal dominant retinitis pigmentosa or macular degeneration. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2006. — Vol. 11 . — P. 922—928 . — .
Zhang Q., Li S., Xiao X., et al. The 208delG mutation in FSCN2 does not associate with retinal degeneration in Chinese individuals. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — Vol. 48 , no. 2 . — P. 530—533 . — doi : . — .