Interested Article - SEMA4A

Семафорин 4A — белок , который у человека кодируется геном SEMA4A .

Функция

SEMA4A является членом семафориновой семьи растворимых и трансмембранных белков. Семафорины управляют аксональной миграцией в ходе нейронального развития и участвуют в иммунных реакциях .

Клиническое значение

Было показано, что зародышевый вариант SEMA4A (V78M) может способствовать развитию колоректального рака типа X .

Мутации в этом гене связаны с дегенеративными заболеваниями сетчатки , включая пигментный ретинит типа 35 (rp35) и палочно-колбочковой дистрофией типа 10 (CORD10).Существует несколько альтернативных вариантов транскриптов сплайсинга различных изоформ этого гена .

Примечания

Püschel A.W., Adams R.H., Betz H. Murine semaphorin D/collapsin is a member of a diverse gene family and creates domains inhibitory for axonal extension (англ.) // (англ.) ( : journal. — Cell Press , 1995. — June ( vol. 14 , no. 5 ). — P. 941—948 . — doi : . — .
↑ (неопр.) . 5 декабря 2010 года.
Schulz E., Klampfl P., Holzapfel S., Janecke A.R., Ulz P., Renner W., Kashofer K., Nojima S., Leitner A., Zebisch A., Wölfler A., Hofer S., Gerger A., Lax S., Beham-Schmid C., Steinke V., Heitzer E., Geigl J.B., Windpassinger C., Hoefler G., Speicher M.R., Richard Boland C., Kumanogoh A., Sill H. Germline variants in the SEMA4A gene predispose to familial colorectal cancer type X. (англ.) // Nature Commun : journal. — 2014. — October ( vol. 5 ). — P. 5191 . — doi : . — .

Литература

Kikutani H., Kumanogoh A. Semaphorins in interactions between T cells and antigen-presenting cells. (англ.) // Nat. Rev. Immunol. : journal. — 2003. — Vol. 3 , no. 2 . — P. 159—167 . — doi : . — .
Kumanogoh A., Kikutani H. Immune semaphorins: a new area of semaphorin research. (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2004. — Vol. 116 , no. Pt 17 . — P. 3463—3470 . — doi : . — .
Elhabazi A., Marie-Cardine A., Chabbert-de Ponnat I., Bensussan A., Boumsell L. Structure and function of the immune semaphorin CD100/SEMA4D. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 23 , no. 1—2 . — P. 65—81 . — doi : . — .
Kumanogoh A., Marukawa S., Suzuki K., Takegahara N., Watanabe C., Ch'ng E., Ishida I., Fujimura H., Sakoda S., Yoshida K., Kikutani H. Class IV semaphorin Sema4A enhances T-cell activation and interacts with Tim-2. (англ.) // Nature : journal. — 2002. — Vol. 419 , no. 6907 . — P. 629—633 . — doi : . — .
Abid A., Ismail M., Mehdi S.Q., Khaliq S. Identification of novel mutations in the SEMA4A gene associated with retinal degenerative diseases. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2006. — Vol. 43 , no. 4 . — P. 378—381 . — doi : . — . — PMC .
Nkyimbeng-Takwi E., Chapoval S.P. Biology and function of neuroimmune semaphorins 4A and 4D (англ.) // Immunol. Res. : journal. — 2011. — Vol. 50 , no. 1 . — P. 10—21 . — doi : . — . — PMC .
Smith E.P., Shanks K., Lipsky M.M., DeTolla L.J., Keegan A.D., Chapoval S.P. Expression of neuroimmune semaphorins 4A and 4D and their receptors in the lung is enhanced by allergen and vascular endothelial growth factor (англ.) // BMC Immunol. : journal. — 2011. — Vol. 20 . — P. 30 . — doi : . — . — PMC .
Nkyimbeng-Takwi E.H., Shanks K., Smith E., Iyer A., Lipsky M.M., Detolla L.J., Kikutani H., Keegan A.D., Chapoval S.P. Neuroimmune semaphorin 4A downregulates the severity of allergic response (англ.) // Mucosal Immunol. : journal. — 2012. — Vol. 5 , no. 4 . — P. 409—419 . — doi : . — . — PMC .
Mogie G., Shanks K., Nkyimbeng-Takwi E.H., Smith E., Davila E., Lipsky M.M., DeTolla L.J., Keegan A.D., Chapoval S.P. Neuroimmune semaphorin 4A as a drug and drug target for asthma (англ.) // Int. Immunopharmacol. : journal. — 2013. — Vol. 17 , no. 3 . — P. 568—575 . — doi : . — .