Interested Article - NR2E3

Ядерный рецептор фоторецепторных клеток ( PNR ), также известный как NR2E3 (элемент 3, группы E, подсемейства ядерных рецепторов 2) — белок , который у человека кодируется геном NR2E3 . PNR является членом ядерных рецепторов суперсемейства внутриклеточных факторов транскрипции.

Функция

PNR экспрессируется исключительно в сетчатке . Основными целевыми генами PNR являются родопсин и несколько опсинов , которые необходимы для зрения .

Клиническое значение

Мутации в гене NR2E3 связаны с несколькими наследственными заболеваниями сетчатки , включая синдром увеличения S-колбочек (ESCS), форму пигментного ретинита типа 37, и синдром Гольдман-Фавр .

Примечания

Kobayashi M., Takezawa S., Hara K., Yu R.T., Umesono Y., Agata K., Taniwaki M., Yasuda K., Umesono K. Identification of a photoreceptor cell-specific nuclear receptor (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1999. — Vol. 96 , no. 9 . — P. 4814—4819 . — doi : . — . — PMC .
Milam A.H., Rose L., Cideciyan A.V., Barakat M.R., Tang W.X., Gupta N., Aleman T.S., Wright A.F., Stone E.M., Sheffield V.C., Jacobson S.G. The nuclear receptor NR2E3 plays a role in human retinal photoreceptor differentiation and degeneration (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2002. — Vol. 99 , no. 1 . — P. 473—478 . — doi : . — . — PMC .
Haider N.B., Jacobson S.G., Cideciyan A.V., Swiderski R., Streb L.M., Searby C., Beck G., Hockey R., Hanna D.B., Gorman S., Duhl D., Carmi R., Bennett J., Weleber R.G., Fishman G.A., Wright A.F., Stone E.M., Sheffield V.C. Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2000. — Vol. 24 , no. 2 . — P. 127—131 . — doi : . — .
Gerber S., Rozet J.M., Takezawa S.I., dos Santos L.C., Lopes L., Gribouval O., Penet C., Perrault I., Ducroq D., Souied E., Jeanpierre M., Romana S., Frézal J., Ferraz F., Yu-Umesono R., Munnich A., Kaplan J. The photoreceptor cell-specific nuclear receptor gene (PNR) accounts for retinitis pigmentosa in the Crypto-Jews from Portugal (Marranos), survivors from the Spanish Inquisition (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 2000. — Vol. 107 , no. 3 . — P. 276—284 . — doi : . — .
Chavala S.H., Sari A., Lewis H., Pauer G.J., Simpson E., Hagstrom S.A., Traboulsi E.I. An Arg311Gln NR2E3 mutation in a family with classic Goldmann-Favre syndrome (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — Vol. 89 , no. 8 . — P. 1065—1066 . — doi : . — . — PMC .

Литература

Chen F., Figueroa D.J., Marmorstein A.D., et al. Retina-specific nuclear receptor: A potential regulator of cellular retinaldehyde-binding protein expressed in retinal pigment epithelium and Müller glial cells. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2000. — Vol. 96 , no. 26 . — P. 15149—15154 . — doi : . — . — PMC .
Haider N.B., Jacobson S.G., Cideciyan A.V., et al. Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2000. — Vol. 24 , no. 2 . — P. 127—131 . — doi : . — .
Rendtorff N.D., Vissing H., Tümer Z., et al. Assignment of the NR2E3 gene to mouse chromosome 9 and to human chromosome 15q22.33→q23. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 89 , no. 3—4 . — P. 279—280 . — doi : . — .
Gerber S., Rozet J.M., Takezawa S.I., et al. The photoreceptor cell-specific nuclear receptor gene (PNR) accounts for retinitis pigmentosa in the Crypto-Jews from Portugal (Marranos), survivors from the Spanish Inquisition (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 2000. — Vol. 107 , no. 3 . — P. 276—284 . — doi : . — .
Haider N.B., Naggert J.K., Nishina P.M. Excess cone cell proliferation due to lack of a functional NR2E3 causes retinal dysplasia and degeneration in rd7/rd7 mice (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2001. — Vol. 10 , no. 16 . — P. 1619—1626 . — doi : . — .
Milam A.H., Rose L., Cideciyan A.V., et al. The nuclear receptor NR2E3 plays a role in human retinal photoreceptor differentiation and degeneration (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2002. — Vol. 99 , no. 1 . — P. 473—478 . — doi : . — . — PMC .
Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99 , no. 26 . — P. 16899—16903 . — doi : . — . — PMC .
Sharon D., Sandberg M.A., Caruso R.C., et al. Shared mutations in NR2E3 in enhanced S-cone syndrome, Goldmann-Favre syndrome, and many cases of clumped pigmentary retinal degeneration (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2003. — Vol. 121 , no. 9 . — P. 1316—1323 . — doi : . — .
Cheng H., Khanna H., Oh E.C., et al. Photoreceptor-specific nuclear receptor NR2E3 functions as a transcriptional activator in rod photoreceptors (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2005. — Vol. 13 , no. 15 . — P. 1563—1575 . — doi : . — .
Bumsted O'Brien K.M., Cheng H., Jiang Y., et al. Expression of photoreceptor-specific nuclear receptor NR2E3 in rod photoreceptors of fetal human retina (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 45 , no. 8 . — P. 2807—2812 . — doi : . — .
Wright A.F., Reddick A.C., Schwartz S.B., et al. Mutation analysis of NR2E3 and NRL genes in Enhanced S Cone Syndrome (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — Vol. 24 , no. 5 . — P. 439 . — doi : . — .
Chen J., Rattner A., Nathans J. The rod photoreceptor-specific nuclear receptor Nr2e3 represses transcription of multiple cone-specific genes (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — Vol. 25 , no. 1 . — P. 118—129 . — doi : . — .
Peng G.H., Ahmad O., Ahmad F., et al. The photoreceptor-specific nuclear receptor Nr2e3 interacts with Crx and exerts opposing effects on the transcription of rod versus cone genes (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2005. — Vol. 14 , no. 6 . — P. 747—764 . — doi : . — .
Hayashi T., Gekka T., Goto-Omoto S., et al. (англ.) // Ophthalmology : journal. — 2005. — Vol. 112 , no. 12 . — P. 2115 . — doi : . — .
Olsen J.V., Blagoev B., Gnad F., et al. Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks (англ.) // Cell : journal. — Cell Press , 2006. — Vol. 127 , no. 3 . — P. 635—648 . — doi : . — .
Coppieters F., Leroy B.P., Beysen D., et al. Recurrent mutation in the first zinc finger of the orphan nuclear receptor NR2E3 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — Vol. 81 , no. 1 . — P. 147—157 . — doi : . — . — PMC .