Interested Article - Бестропин 1

tammi
  • 2021-06-30
  • 1

Бестропин-1 — белок , который у человека кодируется геном BEST1. Он может быть связан с вителиформной макулярной дистрофией .

Функция

BEST1 принадлежит бестропиновому семейству кальций-активируемых анионных каналов, которое включает в себя BEST2 , BEST3 и BEST4. Бестропины являются трансмембранными (ТМ) белками, которымм разделяют гомологический регион с высоким содержанием ароматических остатков, в том числе инвариантный Arg-Phe-Pro (RFP) мотив. Бестропины, как полагают, действуют как хлоридные каналы , которые также могут служить в качестве регуляторов внутриклеточной кальциевой сигнализации.

Бестропин 1, как было выявлено, проницаем для хлорида, тиоцианата , бикарбоната , глутамата , и ГАМК . Бестропин 1 опосредует высвобождение ГАМК, недавно было продемонстрировано, что он ответственен за тонизацию торможения в мозжечке гранулярных клеток , и был связан с патологией болезни Альцгеймера .

Генная структура

В бестропине гены делят консервативную генную структуру, с почти одинакового размера 8 RFP-ТМ кодируемыми доменом экзонами и высоко консервативными экзон-интронными границами. Каждый из 4 генов бестропина имеет 3 первичных уникальных конца переменной длины.

BEST1, как было показано с помощью двух независимых исследований, регулирует ассоциированный с микрофтальмией транскрипционный фактор.

Взаимодействия

Бестропин 1, как было выявлено, взаимодействуют с PPP2CA .

Антагонисты

  • Verteporfin

Примечания

  1. ↑ - Ensembl , May 2017
  2. ↑ - Ensembl , May 2017
  3. Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. Stone E.M., Nichols B.E., Streb L.M., Kimura A.E., Sheffield V.C. Genetic linkage of vitelliform macular degeneration (Best's disease) to chromosome 11q13 (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1993. — June ( vol. 1 , no. 4 ). — P. 246—250 . — doi : . — .
  6. Barro Soria R., Spitzner M., Schreiber R., Kunzelmann K. Bestrophin 1 enables Ca 2+ activated Cl − conductance in epithelia (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2006. — September ( vol. 284 , no. 43 ). — P. 29405—29412 . — doi : . — . — PMC .
  7. ↑ . 6 марта 2010 года.
  8. Hartzell H.C., Qu Z., Yu K., Xiao Q., Chien L.T. Molecular physiology of bestrophins: multifunctional membrane proteins linked to best disease and other retinopathies (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — April ( vol. 88 , no. 2 ). — P. 639—672 . — doi : . — .
  9. Lee S., Yoon B.E., Berglund K., Oh S.J., Park H., Shin H.S., Augustine G.J., Lee C.J. Channel-mediated tonic GABA release from glia (англ.) // Science. — 2010. — November ( vol. 330 , no. 6005 ). — P. 790—796 . — doi : . — .
  10. Jo Seonmi , Yarishkin Oleg , Hwang Yu Jin , Chun Ye Eun , Park Mijeong , Woo Dong Ho , Bae Jin Young , Kim Taekeun , Lee Jaekwang , Chun Heejung , Park Hyun Jung , Lee Da Yong , Hong Jinpyo , Kim Hye Yun , Oh Soo-Jin , Park Seung Ju , Lee Hyo , Yoon Bo-Eun , Kim YoungSoo , Jeong Yong , Shim Insop , Bae Yong Chul , Cho Jeiwon , Kowall Neil W , Ryu Hoon , Hwang Eunmi , Kim Daesoo , Lee C Justin. // Nature Medicine. — 2014. — 29 июня ( т. 20 , № 8 ). — С. 886—896 . — ISSN . — doi : . [ ]
  11. Stöhr H., Marquardt A., Nanda I., Schmid M., Weber B.H. Three novel human VMD2-like genes are members of the evolutionary highly conserved RFP-TM family (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2002. — April ( vol. 10 , no. 4 ). — P. 281—284 . — doi : . — .
  12. Tsunenari T., Sun H., Williams J., Cahill H., Smallwood P., Yau K.W., Nathans J. Structure-function analysis of the bestrophin family of anion channels (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2003. — October ( vol. 278 , no. 42 ). — P. 41114—41125 . — doi : . — . — PMC .
  13. Esumi N., Kachi S., Campochiaro P.A., Zack D.J. VMD2 promoter requires two proximal E-box sites for its activity in vivo and is regulated by the MITF-TFE family (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2007. — Vol. 282 , no. 3 . — P. 1838—1850 . — doi : . — .
  14. Hoek K.S., Schlegel N.C., Eichhoff O.M., Widmer D.S., Praetorius C., Einarsson S.O., Valgeirsdottir S., Bergsteinsdottir K., Schepsky A., Dummer R., Steingrimsson E. Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — Vol. 21 , no. 6 . — P. 665—676 . — doi : . — .
  15. Marmorstein L.Y., McLaughlin P.J., Stanton J.B., Yan L., Crabb J.W., Marmorstein A.D. Bestrophin interacts physically and functionally with protein phosphatase 2A (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2002. — Vol. 277 , no. 34 . — P. 30591—30597 . — doi : . — .
  16. Дата обращения: 17 января 2015. 14 июля 2014 года.

Литература

  • White K., Marquardt A., Weber B.H. VMD2 mutations in vitelliform macular dystrophy (Best disease) and other maculopathies (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 15 , no. 4 . — P. 301—308 . — doi : . — .
  • Nordström S., Barkman Y. Hereditary maculardegeneration (HMD) in 246 cases traced to one gene-source in central Sweden (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1977. — Vol. 84 , no. 2 . — P. 163—176 . — doi : . — .
  • Forsman K., Graff C., Nordström S., et al. The gene for Best's macular dystrophy is located at 11q13 in a Swedish family (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 1992. — Vol. 42 , no. 3 . — P. 156—159 . — doi : . — .
  • Stöhr H., Marquardt A., Rivera A., et al. A gene map of the Best's vitelliform macular dystrophy region in chromosome 11q12-q13.1 (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1998. — Vol. 8 , no. 1 . — P. 48—56 . — doi : . — . — PMC .
  • Petrukhin K., Koisti M.J., Bakall B., et al. Identification of the gene responsible for Best macular dystrophy (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1998. — Vol. 19 , no. 3 . — P. 241—247 . — doi : . — .
  • Pennisi E. New gene found for inherited macular degeneration (англ.) // Science. — 1998. — Vol. 281 , no. 5373 . — P. 31 . — doi : . — .
  • Marquardt A., Stöhr H., Passmore L.A., et al. Mutations in a novel gene, VMD2, encoding a protein of unknown properties cause juvenile-onset vitelliform macular dystrophy (Best's disease) (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 1998. — Vol. 7 , no. 9 . — P. 1517—1525 . — doi : . — .
  • Caldwell G.M., Kakuk L.E., Griesinger I.B., et al. Bestrophin gene mutations in patients with Best vitelliform macular dystrophy (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press , 1999. — Vol. 58 , no. 1 . — P. 98—101 . — doi : . — .
  • Bakall B., Marknell T., Ingvast S., et al. The mutation spectrum of the bestrophin protein--functional implications (англ.) // Human Genetics : journal. — 1999. — Vol. 104 , no. 5 . — P. 383—389 . — doi : . — .
  • Allikmets R., Seddon J.M., Bernstein P.S., et al. Evaluation of the Best disease gene in patients with age-related macular degeneration and other maculopathies (англ.) // Human Genetics : journal. — 1999. — Vol. 104 , no. 6 . — P. 449—453 . — doi : . — .
  • Palomba G., Rozzo C., Angius A., et al. A novel spontaneous missense mutation in VMD2 gene is a cause of a best macular dystrophy sporadic case (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 129 , no. 2 . — P. 260—262 . — doi : . — .
  • Lotery A.J., , Jacobson S.G., et al. Mutation analysis of 3 genes in patients with Leber congenital amaurosis (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 118 , no. 4 . — P. 538—543 . — doi : . — .
  • Lotery A.J., Munier F.L., Fishman G.A., et al. Allelic variation in the VMD2 gene in best disease and age-related macular degeneration (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 41 , no. 6 . — P. 1291—1296 . — .
  • Krämer F., White K., Pauleikhoff D., et al. Mutations in the VMD2 gene are associated with juvenile-onset vitelliform macular dystrophy (Best disease) and adult vitelliform macular dystrophy but not age-related macular degeneration (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 8 , no. 4 . — P. 286—292 . — doi : . — .
  • Marmorstein A.D., Marmorstein L.Y., Rayborn M., et al. Bestrophin, the product of the Best vitelliform macular dystrophy gene (VMD2), localizes to the basolateral plasma membrane of the retinal pigment epithelium (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2001. — Vol. 97 , no. 23 . — P. 12758—12763 . — doi : . — . — PMC .
  • Marchant D., Gogat K., Boutboul S., et al. Identification of novel VMD2 gene mutations in patients with best vitelliform macular dystrophy (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — Vol. 17 , no. 3 . — P. 235 . — doi : . — .
  • Eksandh L., Bakall B., Bauer B., et al. Best's vitelliform macular dystrophy caused by a new mutation (Val89Ala) in the VMD2 gene (англ.) // Ophthalmic Genet. : journal. — 2001. — Vol. 22 , no. 2 . — P. 107—115 . — doi : . — .
  • Sun H., Tsunenari T., Yau K.W., Nathans J. The vitelliform macular dystrophy protein defines a new family of chloride channels (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2002. — Vol. 99 , no. 6 . — P. 4008—4013 . — doi : . — . — PMC .
  • Xiao Q., Yu K., Cui Y.Y., Hartzell H.C. Dysregulation of human bestrophin-1 by ceramide-induced dephosphorylation (англ.) // J Physiol. : journal. — 2009. — Vol. 587 , no. 18 . — P. 4379—4391 . — doi : . — . — PMC .
  • Xiao Q., Prussia A., Yu K., Cui Y.Y., Hartzell H.C. (англ.) // J Gen Physiol. : journal. — 2008. — Vol. 132 , no. 6 . — P. 681—692 . — doi : . — . — PMC .
Источник —

tammi
  • 2021-06-30
  • 1
  • Tags:

Same as Бестропин 1

The title for the last searches