Interested Article - DHDDS

Дегидролицилдифосфатсинтаза является ферментом , который у человека кодируется геном DHDDS.

Функция

Дегидролицилдифосфатсинтаза ( лат. Dehydrodolichyl diphosphate synthase ) катализирует цис- удлинение цепи, создавая, тем самым, полипренильную основу долихола , изопреноидного переносчика гликозильных групп, необходимую для биосинтеза нескольких классов гликопротеинов .

Клиническое значение

Было высказано предположение, что миссенс-мутации в гене DHDDS несут ответственность за определенные типы пигментного ретинита . Так как он участвует в ранних стадиях синтеза долихола, все заболевания, вызванные мутацией в DHDDS, следует рассматривать как врожденный порок гликозилирования (называемый DHDDS-CDG в соответствии с новой номенклатурой CDG:). Интересно, что для многих подтипов CDG распространение пигментного ретинита — основная функция.

Примечания

Endo S., Zhang Y.W., Takahashi S., Koyama T. Identification of human dehydrodolichyl diphosphate synthase gene (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2003. — February ( vol. 1625 , no. 3 ). — P. 291—295 . — doi : . — .
↑ .
Zelinger L., Banin E., Obolensky A., Mizrahi-Meissonnier L., Beryozkin A., Bandah-Rozenfeld D., Frenkel S., Ben-Yosef T., Merin S., Schwartz S.B., Cideciyan A.V., Jacobson S.G., Sharon D. A missense mutation in DHDDS, encoding dehydrodolichyl diphosphate synthase, is associated with autosomal-recessive retinitis pigmentosa in Ashkenazi Jews (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2011. — February ( vol. 88 , no. 2 ). — P. 207—215 . — doi : . — . — PMC .
Jaeken J., Hennet T., Matthijs G., Freeze H.H. CDG nomenclature: time for a change! (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2009. — September ( vol. 1792 , no. 9 ). — P. 825—826 . — doi : . — .
Freeze H.H., Eklund E.A., Ng B.G., Patterson M.C. Neurology of inherited glycosylation disorders (англ.) // The Lancet : journal. — Elsevier , 2012. — May ( vol. 11 , no. 5 ). — P. 453—466 . — doi : . — .

Литература

Rual J.F., Venkatesan K., Hao T., et al. Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network. (англ.) // Nature : journal. — 2005. — Vol. 437 , no. 7062 . — P. 1173—1178 . — doi : . — .
Jones J., Viswanathan K., Krag S.S., Betenbaugh M.J. Polyprenyl lipid synthesis in mammalian cells expressing human cis-prenyl transferase. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — Vol. 331 , no. 2 . — P. 379—383 . — doi : . — .
Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 14 , no. 10B . — P. 2121—2127 . — doi : . — . — PMC .
Kharel Y., Takahashi S., Yamashita S., Koyama T. In vivo interaction between the human dehydrodolichyl diphosphate synthase and the Niemann-Pick C2 protein revealed by a yeast two-hybrid system. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 318 , no. 1 . — P. 198—203 . — doi : . — .
Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T., et al. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2004. — Vol. 36 , no. 1 . — P. 40—5 . — doi : . — .
Shridas P., Rush J.S., Waechter C.J. Identification and characterization of a cDNA encoding a long-chain cis-isoprenyltranferase involved in dolichyl monophosphate biosynthesis in the ER of brain cells. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — Vol. 312 , no. 4 . — P. 1349—1356 . — doi : . — .
Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99 , no. 26 . — P. 16899—16903 . — doi : . — . — PMC .