Interested Article - CRX (ген)

Белок колбочко-палочкового гомеобокса — белок , что у человека кодируется геном CRX.

Белок, кодируемый этим геном является специфическим фактором транскрипции фоторецепторов , который играет важную роль в дифференцировании фоторецепторных клеток. Это гомеодоменный белок необходим для поддержания нормального функционирования колбочек и палочек. Мутации в этом гене связаны с дегенерацией фоторецепторов, врождённым амаврозом Лебера типа III и аутосомно-доминантной дистрофией типа 2 палочек и колбочек. Несколько вариантов альтернативного сплайсинга транскриптов этого гена были описаны, но полная природа некоторых вариантов не была определена .

Примечания

Гомеобокс — специфическая последовательность ДНК
Freund C.L., Gregory-Evans C.Y., Furukawa T., Papaioannou M., Looser J., Ploder L., Bellingham J., Ng D., Herbrick J.A., Duncan A., Scherer S.W., Tsui L.C., Loutradis-Anagnostou A., Jacobson S.G., Cepko C.L., Bhattacharya S.S., McInnes R.R. Cone-rod dystrophy due to mutations in a novel photoreceptor-specific homeobox gene (CRX) essential for maintenance of the photoreceptor (англ.) // Cell : journal. — Cell Press , 1997. — December ( vol. 91 , no. 4 ). — P. 543—553 . — doi : . — .
Freund C.L., Wang Q.L., Chen S., Muskat B.L., Wiles C.D., Sheffield V.C., Jacobson S.G., McInnes R.R., Zack D.J., Stone E.M. De novo mutations in the CRX homeobox gene associated with Leber congenital amaurosis (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1998. — April ( vol. 18 , no. 4 ). — P. 311—312 . — doi : . — .
↑ . 7 марта 2010 года.

Литература

Paunescu K., Preising M.N., Janke B., et al. (англ.) // Ophthalmology : journal. — 2007. — Vol. 114 , no. 7 . — P. 1348—1357.e1 . — doi : . — .
Evans K., Fryer A., Inglehearn C., et al. Genetic linkage of cone-rod retinal dystrophy to chromosome 19q and evidence for segregation distortion. (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1994. — Vol. 6 , no. 2 . — P. 210—213 . — doi : . — .
Chen S., Wang Q.L., Nie Z., et al. Crx, a novel Otx-like paired-homeodomain protein, binds to and transactivates photoreceptor cell-specific genes. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Cell Press , 1997. — Vol. 19 , no. 5 . — P. 1017—1030 . — doi : . — .
Swain P.K., Chen S., Wang Q.L., et al. Mutations in the cone-rod homeobox gene are associated with the cone-rod dystrophy photoreceptor degeneration. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Cell Press , 1998. — Vol. 19 , no. 6 . — P. 1329—1336 . — doi : . — .
Sohocki M.M., Sullivan L.S., Mintz-Hittner H.A., et al. A range of clinical phenotypes associated with mutations in CRX, a photoreceptor transcription-factor gene. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1998. — Vol. 63 , no. 5 . — P. 1307—1315 . — doi : . — . — PMC .
Swaroop A., Wang Q.L., Wu W., et al. Leber congenital amaurosis caused by a homozygous mutation (R90W) in the homeodomain of the retinal transcription factor CRX: direct evidence for the involvement of CRX in the development of photoreceptor function. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 1999. — Vol. 8 , no. 2 . — P. 299—305 . — doi : . — .
Bessant D.A., Payne A.M., Mitton K.P., et al. A mutation in NRL is associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa. (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1999. — Vol. 21 , no. 4 . — P. 355—356 . — doi : . — .
Yanagi Y., Masuhiro Y., Mori M., et al. p300/CBP acts as a coactivator of the cone-rod homeobox transcription factor. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 269 , no. 2 . — P. 410—414 . — doi : . — .
Zhu X., Craft C.M. Modulation of CRX transactivation activity by phosducin isoforms. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — Vol. 20 , no. 14 . — P. 5216—5226 . — doi : . — . — PMC .
Mitton K.P., Swain P.K., Chen S., et al. The leucine zipper of NRL interacts with the CRX homeodomain. A possible mechanism of transcriptional synergy in rhodopsin regulation. (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2000. — Vol. 275 , no. 38 . — P. 29794—29799 . — doi : . — .
Bibb L.C., Holt J.K., Tarttelin E.E., et al. Temporal and spatial expression patterns of the CRX transcription factor and its downstream targets. Critical differences during human and mouse eye development. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2001. — Vol. 10 , no. 15 . — P. 1571—1579 . — doi : . — .
La Spada A.R., Fu Y.H., Sopher B.L., et al. Polyglutamine-expanded ataxin-7 antagonizes CRX function and induces cone-rod dystrophy in a mouse model of SCA7. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Cell Press , 2001. — Vol. 31 , no. 6 . — P. 913—927 . — doi : . — .
Rivolta C., Peck N.E., Fulton A.B., et al. Novel frameshift mutations in CRX associated with Leber congenital amaurosis. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2002. — Vol. 18 , no. 6 . — P. 550—551 . — doi : . — .
Koenekoop R.K., Loyer M., Dembinska O., Beneish R. Visual improvement in Leber congenital amaurosis and the CRX genotype. (англ.) // Ophthalmic Genet. : journal. — 2002. — Vol. 23 , no. 1 . — P. 49—59 . — doi : . — .
Chen S., Wang Q.L., Xu S., et al. Functional analysis of cone-rod homeobox (CRX) mutations associated with retinal dystrophy. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2003. — Vol. 11 , no. 8 . — P. 873—884 . — doi : . — .
Nakamura M., Ito S., Miyake Y. Novel de novo mutation in CRX gene in a Japanese patient with leber congenital amaurosis. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2002. — Vol. 134 , no. 3 . — P. 465—467 . — doi : . — .
Lines M.A., Hébert M., McTaggart K.E., et al. (англ.) // Ophthalmology : journal. — 2002. — Vol. 109 , no. 10 . — P. 1862—1870 . — doi : . — .
Hodges M.D., Vieira H., Gregory-Evans K., Gregory-Evans C.Y. Characterization of the genomic and transcriptional structure of the CRX gene: substantial differences between human and mouse. (англ.) // Genomics : journal. — 2003. — Vol. 80 , no. 5 . — P. 531—542 . — doi : . — .