Interested Article - Декарбоксилаза ароматических аминокислот

Декарбоксилаза ароматических аминокислот ( англ. Aromatic L-amino acid decarboxylase , синонимы: англ. DOPA decarboxylase, tryptophan decarboxylase, 5-hydroxytryptophan decarboxylase, AAAD ) — фермент (энзим), участвующий в процессе органического декарбоксилирования .

Реакции

Фермент катализирует различные декарбоксилирующие реакции:

Фермент использует фосфат пиридоксаля , активную форму витамина B6, как кофермент .

Патологии

Мутации гена DDС приводят к недостаточности декарбоксилазы ароматических аминокислот — заболеванию, впервые описанному в 1990 году .

Генетика

Ген, кодирующий фермент, локализован в хромосоме 7 у человека и назван DDC. Однонуклеотидные полиморфизмы и другие вариации гена коррелируют с нейро-психическими расстройствами. Отсутствие в экзоне одной пары оснований в 601 позиции и четырёх пар оснований в 722—725 позициях было связано с биполярным расстройством и аутизмом.

Примечания

  1. Tessa Wassenberg, Marta Molero-Luis, Kathrin Jeltsch, Georg F. Hoffmann, Birgit Assmann. // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 01 18, 2017. — Т. 12 , вып. 1 . — С. 12 . — ISSN . — doi : .
Источник —

Same as Декарбоксилаза ароматических аминокислот