Аминокислоты
- 1 year ago
- 0
- 0
Декарбоксилаза ароматических аминокислот ( англ. Aromatic L-amino acid decarboxylase , синонимы: англ. DOPA decarboxylase, tryptophan decarboxylase, 5-hydroxytryptophan decarboxylase, AAAD ) — фермент (энзим), участвующий в процессе органического декарбоксилирования .
Фермент катализирует различные декарбоксилирующие реакции:
Фермент использует фосфат пиридоксаля , активную форму витамина B6, как кофермент .
Мутации гена DDС приводят к недостаточности декарбоксилазы ароматических аминокислот — заболеванию, впервые описанному в 1990 году .
Ген, кодирующий фермент, локализован в хромосоме 7 у человека и назван DDC. Однонуклеотидные полиморфизмы и другие вариации гена коррелируют с нейро-психическими расстройствами. Отсутствие в экзоне одной пары оснований в 601 позиции и четырёх пар оснований в 722—725 позициях было связано с биполярным расстройством и аутизмом.