Боле́знь Герса ( болезнь Хе́рса , гликогено́з VI типа ) — гепатофосфорилазная недостаточность, гликогеноз , вызванный недостаточностью .

Эпоним

Заболевание названо в честь бельгийского биохимика Анри Эрса .

Патогенез

Фосфорилаза печени катализирует фосфорилирование (расщепление) гликогена с образованием глюкозо-1-фосфата . Нарушение этого механизма приводит к избыточному отложению гликогена в печени .

Наследование

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу .

Клиническая картина

Первые признаки заболевания обычно проявляются на первом году жизни. Характерно значительное увеличение печени в результате гликогенной инфильтрации гепатоцитов , задержка роста, кукольное лицо, гипогликемия , гипергликемия после внутривенного введения галактозы, повышенное содержание гликогена в эритроцитах .

См. также

• Гликогенозы
• Эрс, Анри

Примечания

Литература

• H. G. Hers: Études enzymatiques sur fragments hépatiques: Applications à la classification des glycogénoses. Revue internationale d’hépatologie, 1959, 9: 35-55. (фр.)
• B. Lederer, F. Van Hoof, G. Van den Berghe, H. Hers: Glycogen phosphorylase and its converter enzymes in haemolysates of normal human subjects and of patients with type VI glycogen-storage disease. A study of phosphorylase kinase deficiency. The Biochemical Journal, London, April 1975, 147 (1): 23-35. (англ.)

Ссылки

• Harri’s syndrome, or hyperinsulinism, under Seale Harris, American physician, 1870—1957. (англ.)