Interested Article - Болезнь Хага

Болезнь Хага — гликогеноз 9 типа. Данное заболевание относится к группе гликогеновых болезней. Причиной является мутация гена , отвечающего за синтез α ² -субъединицы фермента киназы . Этот ген располагается на коротком плече 10-й хромосомы в области Хр22.13. Данное заболевание относится к печеночной форме гликогенозов, то есть происходит нарушение использования гликогена , который необходим для поддержания нормального уровня глюкозы в крови . Болезнь описана врачом Г. Хагом (G. Hug).

Симптомы

Симптомами заболевания являются гепатомегалия (увеличенные размеры печени в результате накопления большого количества гликогена в ней), умеренная гипогликемия , и другие клинические проявления, характерные для гликогенозов 1 и 2 типов, однако менее выраженные ^{[

источник не указан 1159 дней

]} .

Диагностика

Диагностика заключается в проведении биопсии тканей печени и мышц. Затем образцы подвергают исследованию на количество гликогена и активность ферментов, которые участвуют в его обмене. Полного излечения на данный момент не существует. Лечение данной патологии направлено на снижение интенсивности симптоматики. Этому способствует правильная диета (при гипогликемии рекомендуется пища с высоким процентом содержания легкоусвояемых углеводов ), употребление витаминов, в некоторых случаях эффективен прием глюкагона , глюкокортикоидов и анаболических гормонов ^{[

источник не указан 1159 дней

]} .

Примечания

Яблонская М. И., Николаева Е. А., Семячкина А. Н., Комарова О. Н., Бабаян М. Л., Харабадзе М. Н., Давыдова Ю. И., Забродина А. Р. Гликогеноз типа IXa - диагностика, особенности клинических проявлений и лечения // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2018. — Т. 63 , вып. 2 . — С. 64–69 . — ISSN . — doi : .
By Юрий Гаин, Юрий Демидчик, Сергей Шахрай. . — ISBN 5457641317 .