Interested Article - NPAS3
- 2021-07-06
- 1
NPAS3 , или Neuronal PAS domain protein 3 (нейронный PAS-доменный белок 3) — транскрипционный фактор с преобладанием экспрессии в мозге . NPAS3 принадлежит к и содержит пространственные домены типа «спираль-петля-спираль» ( англ. basic-helix-loop-helix ) и . Нарушение структуры NPAS3, вызванное хромосомной транслокацией, было отмечено в 2003 году у матери и дочери, страдающих шизофренией . Ген NPAS3 может быть связан с психическими заболеваниями и трудностями в обучении . В генетическом исследовании, проведённом в 2008 году , было показано, что взаимодействие гаплотипов в локусе NPAS3 влияет на риск развития шизофрении и биполярного расстройства .
По данным одного исследования, мыши с недостатком белков и NPAS3 демонстрируют морфологические и поведенческие нарушения, типичные для . В частности, у этих мышей было отмечено снижение экспрессии рилина , обычно обнаруживаемое посмертно у пациентов с шизофренией и психотической формой биполярного расстройства .
NPAS3 входит в генетическую область HAR21 — одну из 49 зон ускоренного развития у человека , в которых отмечен наиболее высокий темп эволюционных изменений.
По данным одного фармакогенетического исследования, реакция больных шизофренией на новый антипсихотик илоперидон была наиболее сильно ассоциирована с полиморфизмами гена NPAS3.
По данным одного исследования, мышиный ген NPAS3 является гомологом гена trachealess («без трахеи ») мушки Drosophila и может играть важную роль в формировании и поддержании работы лёгких .
См. также
Ссылки
- от 14 июля 2007 на Wayback Machine (англ.)
Литература
- Kamnasaran D, Muir WJ, Ferguson-Smith MA, Cox DW. (2003) Disruption of the neuronal PAS3 gene in a family affected with schizophrenia. J Med Genet. 2003 May;40(5):325-32. от 10 марта 2007 на Wayback Machine
- Pickard BS, Malloy MP, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ. (2005) Disruption of a brain transcription factor, NPAS3, is associated with schizophrenia and learning disability. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2005 Jul 5;136(1):26-32.
- Pickard BS, Pieper AA, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ. The NPAS3 gene--emerging evidence for a role in psychiatric illness. Ann Med. 2006;38(6):439-48.
- Pickard B.S., Christoforou A., Thomson P.A., Fawkes A., Evans K.L., Morris S.W., Porteous D.J., Blackwood D.H., Muir W.J. (англ.) // doi : . — . : journal. — 2008. —
- Erbel-Sieler C, Dudley C, Zhou Y, Wu X, Estill SJ, Han T, Diaz-Arrastia R, Brunskill EW, Potter SS, McKnight SL. Behavioral and regulatory abnormalities in mice deficient in the NPAS1 and NPAS3 transcription factors. Proc Natl Acad Sci U S A. 2004 Sep 14;101(37):13648-53. Epub 2004 Sep 3. от 11 марта 2007 на Wayback Machine
- Pollard K. et. al. An RNA gene expressed during cortical development evolved rapidly in humans. Advanced electronic publishing. Nature. August 16, 2006. от 17 июня 2016 на Wayback Machine
- Lavedan C., Licamele L., Volpi S., et al . (англ.) // doi : . — . : journal. — 2008. — June. —
- NPAS3 is a trachealess homolog critical for lung development and homeostasis. Zhou S, Degan S, Potts EN, Foster WM, Sunday ME. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Jul 14;106(28):11691-6. Epub 2009 Jul 6.
- 2021-07-06
- 1