Цинковый палец-1 семейства FEZ , сокращённо FEZF1 или FEZF-1 — это белок , который у человека кодируется геном FEZF1, находящимся на коротком плече 7-й хромосомы человеческого генома . Этот белок относится к семейству Fez-подобных белков , и является цинковым пальцем , фактором транскрипции ядерной ДНК . Длина аминокислотной последовательности этого белка составляет 475 аминокислот . Молекулярная масса этого белка составляет 52 038 дальтон .

Кодируемый геном FEZF1 белок по своим функциям относится к репрессорам , белкам развития. Он задействован в таких биологических процессах, как транскрипция ДНК и регуляция транскрипции , дифференцировка клеток , эмбриогенез и в частности нейрогенез (процесс образования и созревания головного мозга эмбриона ). Данный ген имеет несколько вариантов альтернативного сплайсинга транскриптов , что приводит к образованию нескольких разных изоформ данного белка .

Белковый продукт экспрессии гена FEZF1, будучи цинковым пальцем и фактором транскрипции , имеет сайты связывания с ионами цинка и с ДНК . Как и другие факторы транскрипции , белок FEZF1 локализуется в ядре клетки .

Клиническое значение

Мутации в гене FEZF1 вызывают синдром Кальмана .

Примечания

Список литературы