Interested Article - CNTNAP2

CNTNAP2 - ген, кодирующий трансмембранный "контактин-ассоциированно-подобный белок-2" ( англ. Contactin associated protein-like 2 ). Чаще всего белок обнаруживается в миелинизированных аксонах совместно с калиевыми каналами. Возможная роль CNTNAP2 - участие в локальной дифференциации аксона на отдельные функциональные субдомены. Ген CNTNAP2 охватывает 1,5% 7-й хромосомы человека и является одним из крупнейших в человеческом геноме.

Ген CNTNAP2 ассоциирован с редкими случаями расстройств аутистического спектра а также со специфическим расстройством речи .

См. также

FOXP2 - транскрипционный фактор , регулирующий ген CNTNAP2; связан с расстройствами речи и эволюцией речи

Примечания

Alarcón M., Abrahams B.S., Stone JL et al. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — Vol. 82 , no. 1 . — P. 150—159 . — doi : . — . 16 января 2008 года.
Arking D.E., Cutler D.J., Brune CW et al. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — Vol. 82 , no. 1 . — P. 160—164 . — doi : . — . 16 января 2008 года.
Bakkaloglu B., O'Roak B.J., Louvi A et al. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — Vol. 82 , no. 1 . — P. 165—173 . — doi : . — . 16 января 2008 года.
Sonja C. Vernes et al. (англ.) // The New England Journal of Medicine : journal. — 2008. — November. — doi : . 18 марта 2009 года.
- Jon Cohen (2008-11-05). . Daily News . из оригинала 5 декабря 2009 . Дата обращения: 7 апреля 2009 .