Interested Article - Кератин 12

Кератин 12 — один из кератинов человека, кодируемый геном KRT12 на 17-й хромосоме . Кератин 12 значительно экспрессирован в роговичном эпителии и, как считается, играет важную роль в функционировании этого слоя.

Для кератинов типично образование гетеродимерных пар, и кератин 12, по данным исследований, объединяется в такие пары с кератином 3 в роговице множества видов.

Исследования на животных

Мыши, гомозиготно- нокаутные по гену KRT12, имеют хрупкий эпителий роговицы , отшелушивающийся при трении .

Медицинское значение

Мутации генов KRT12 и KRT3 ассоциированы с роговичной дистрофией Месманна .

См. также

Примечания

↑ - Ensembl , May 2017
↑ - Ensembl , May 2017
Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Kao W. W. , Liu C. Y. , Converse R. L. , Shiraishi A. , Kao C. W. , Ishizaki M. , Doetschman T. , Duffy J. (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science. — 1996. — December ( vol. 37 , no. 13 ). — P. 2572—2584 . — . [ ]