Синдром Апе́ра (Аперта) (акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) — врожденная аномалия развития черепа , которая сочетается с отклонением развития кистей рук . Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии . Синдром Аперта является одной из форм акроцефалосиндактилии .

Впервые это заболевание описал французский педиатр в 1906 году . Заболевание встречается у одного новорожденного на 160 000—200 000 .

Этиология

Акрокраниодисфалангия — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования . У детей, родители которых страдают синдромом Аперта, вероятность унаследовать заболевание равна 50%. В 1995 году были опубликованы доказательства, судя по которым, причиной возникновения данного синдрома является нарушение работы генов 10-й хромосомы человека .

Признаки и симптомы

Одним из признаков заболевания является то, что краниосиностоз сочетается с брахикефалией . В связи с преждевременным срастанием коронарных швов увеличивается внутричерепное давление, что обычно приводит к умственной отсталости . Немаловажными признаками синдрома являются высокий, выпуклый лоб , плоское или вогнутое лицо , в результате чего наблюдается нарушение костей лицевого черепа , что приводит к деформации челюсти , а также синдактилия рук и ног с вовлечением 2, 3 и 4-го пальцев.

Лечение

Радикальных методов лечения не существует.

Симптоматическое лечение данной патологии заключается в хирургическом увеличении объёма черепа , коррекции синдактилии и полидактилии .

Хирургическое лечение включает в себя раннюю краниоэктомию коронарного шва и фронто-орбитальную репозицию для уменьшения проявлений дисморфизма и патологических изменений формы черепа. Операции по поводу синдрома Аперта часто состоят из нескольких этапов, последний проводится в подростковом возрасте. Первый этап часто выполняется уже в 3 мес.

Консервативные методы лечения применяют для разработки суставов . Также, для стимуляции психического развития назначают ноотропные препараты : аминалон , пирацетам и другие , использовались в эпоху развития науки до проверки лечения методами доказательной медицины.

Примечания

Источники