Interested Article - Синдром Экарди — Гутьер

marybeth
  • 2021-04-04
  • 2

Синдром Экарди — Гутьер (также синдром Айкарди — Гутьереса , AGS ( от англ. , Aicardi–Goutières syndrome )) — является редким, обычно начинающимся в раннем детстве, воспалительным заболеванием, чаще всего поражающим мозг и кожу . У большинства пациентов наблюдаются серьёзные соматические проявления и умственная отсталость . Клинические признаки синдрома могут имитировать признаки внутриутробной инфекции , а некоторые симптомы также совпадают с системной красной волчанкой . Первое описание восьми случаев синдрома было сделано в 1984 г. , болезнь получила название «синдром Экарди-Гутьер» в 1992 году , первая конференция, посвященная этому заболеванию, была проведена в Павии в 2001 году .

Этиология

Синдром Экарди-Гутьер является генетически гетерогенным заболеванием, с заболеванием связаны мутации в семи генах , а именно: , , , (которые вместе кодируют ферментный комплекс рибонуклеазы H2) , , и . Это неврологическое заболевание встречается у всех групп населения во всем мире. На 2014 год было известно не менее 400 случаев синдрома .

Тип OMIM Ген Локус Частота
AGS1 OMIM 3p21.31 23% (1% с доминантным наследованием)
AGS2 OMIM 13q14.3 36%
AGS3 OMIM 11q13.1 12%
AGS4 OMIM 19p13.2 5%
AGS5 OMIM 20q11.23 13%
AGS6 OMIM 1q21.3 7% (1% с доминантным наследованием)
AGS7 OMIM 2q24 3% (все с доминантным наследованием)

Примечания

  1. ↑ Aicardi J, Goutieres F (1984). . Ann Neurol . 15 (1): 49—54. doi : . PMID .
  2. Tolmie JL; Shillito P; Hughes-Benzie R; Stephenson JB (1995). . J Med Genet . 32 (11): 881—884. doi : . PMC . PMID .
  3. Aicardi, J; Goutieres, F (2000). "Systemic lupus erythematosus or Aicardi-Goutieres syndrome?". Neuropediatrics . 31 (3): 113. doi : . PMID .
  4. Dale RC; Tang SP; Heckmatt JZ; Tatnall FM (2000). "Familial systemic lupus erythematosus and congenital infection-like syndrome". Neuropediatrics . 31 (3): 155—158. doi : . PMID .
  5. Crow, YJ; Livingston, JH (2008). . Dev Med Child Neurol . 50 (6): 410—416. doi : . PMID .
  6. Bonnemann, CG; Meinecke, P (1992). "Encephalopathy of infancy with intracerebral calcification and chronic spinal fluid lymphocytosis - another case of the Aicardi-Goutieres syndrome". Neuropaediatrics . 23 (3): 157—61. doi : . PMID .
  7. "Proceedings of the International Meeting on Aicardi-Goutieres Syndrome Pavia, Italy, 28-29 May 2001". Eur J Paediatr Neurol . 6, Suppl A: A1—86. 2002.
  8. Crow, YJ; et al. (2006). "Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause Aicardi-Goutieres syndrome at the AGS1 locus". Nat Genet . 38 (8): 917—20. doi : . PMID .
  9. Crow, YJ; et al. (2006). "Mutations in the genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutieres syndrome and mimic congenital viral brain infection". Nat Genet . 38 (8): 910—6. doi : . PMID .
  10. Rice, GI; et al. (2009). . Nat Genet . 41 (7): 829—32. doi : . PMC . PMID .
  11. Rice, GI; et al. (2012). . Nat Genet . 44 (11): 1243—8. doi : . PMC . PMID .
  12. Rice, GI; et al. (2014). . Nat Genet . 46 (5): 503—509. doi : . PMC . PMID .
  13. Брюханова Н. О. и др. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2016. — Т. 61 , № 2 . — С. 68-75 . — doi : . 21 января 2021 года.

Ссылки

  • Корк А., Петров С. . . Правмир (29 июля 2020). Дата обращения: 17 января 2021.
Источник —

marybeth
  • 2021-04-04
  • 2
  • Tags:

Same as Синдром Экарди — Гутьер

The title for the last searches