Interested Article - Синдром Фрейзера

Синдром Фрейзера ( синдром Мейер-Швикерата , синдром Фрейзера—Франсуа ) — аутосомно - рецессивное врождённое заболевание . Синдром назван по имени медицинского генетика Джорджа Фрейзера.

Симптомы

Симптомы характеризуются аномалиями развития — криптофтальмом (неразделением век каждого глаза ), пороками развития половых органов ( микропенис , крипторхизм или клиторомегалия ). В некоторых случаях наблюдаются аномалии развития носа , ушей , гортани , почечной системы , умственная отсталость . Иногда отмечается синдактилия .

Генетика

Синдром Фрейзера имеет аутосомно-рецессивный путь наследования.

Синдром Фрейзера связан с геном , который, по-видимому, участвует в морфогенезе эпителия кожи во время раннего развития. Также он ассоциирован с геном .

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании физикального обследования или перинатальной аутопсии .

Эпидемиология

Синдром Фрейзера наблюдается редко — в 0,043 случаях на 10000 новорождённых и 1,1 на 10000 мертворождённых.

Литература

Н.О. Брюханова,Т.И. Мещерякова, С.С. Жилина, Р.А. Зинченко, Е.Е. Сидоренко, О.В. Климчук. // Детская больница. — 2014. — № 1 . — С. 41—44 . — ISSN .

Примечания

Jules François. Syndrome malformatif avec cryptophthalmie. (Note préliminaire.) Ophthalmologica, Basel, 1965, 150: 215.
Francannet C., Lefrançois P., Dechelotte P., Robert E., Malpuech G., Robert J.M. Fraser syndrome with renal agenesis in two consanguineous Turkish families (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1990. — August ( vol. 36 , no. 4 ). — P. 477—479 . — doi : . — .
(неопр.) . Дата обращения: 29 июня 2010. 19 октября 2009 года.
van Haelst M.M., Scambler P.J., Hennekam R.C. Fraser syndrome: A clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria (англ.) // Am J Med Genet a : journal. — 2007. — Vol. 143a , no. 24 . — P. 3194 . — doi : . — .
↑ Kalpana Kumari M.K., Kamath S., Mysorekar V.V., Nandini G. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — Vol. 51 , no. 2 . — P. 228—229 . — doi : . — . 16 июля 2011 года.
Smyth I., Scambler P. (англ.) // Hum Mol Genet. : journal. — 2005. — Vol. 14 Spec No. 2 . — P. R269—274 . — doi : . — . 26 сентября 2009 года.
Jadeja S., Smyth I., Pitera J.E., et al. Identification of a new gene mutated in Fraser syndrome and mouse myelencephalic blebs (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2005. — Vol. 37 , no. 5 . — P. 520—525 . — doi : . — .
Narang M., Kumar M., Shah D. (англ.) // Indian J Pediatr : journal. — 2008. — February ( vol. 75 , no. 2 ). — P. 189—191 . — doi : . — .

[1] Jules François. Syndrome malformatif avec cryptophthalmie. (Note préliminaire.) Ophthalmologica, Basel, 1965, 150: 215.

[2] Francannet C., Lefrançois P., Dechelotte P., Robert E., Malpuech G., Robert J.M. Fraser syndrome with renal agenesis in two consanguineous Turkish families (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1990. — August ( vol. 36 , no. 4 ). — P. 477—479 . — doi : . — .

[3] (неопр.) . Дата обращения: 29 июня 2010. 19 октября 2009 года.

[4] van Haelst M.M., Scambler P.J., Hennekam R.C. Fraser syndrome: A clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria (англ.) // Am J Med Genet a : journal. — 2007. — Vol. 143a , no. 24 . — P. 3194 . — doi : . — .

[kalpana_kumari-5] Kalpana Kumari M.K., Kamath S., Mysorekar V.V., Nandini G. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — Vol. 51 , no. 2 . — P. 228—229 . — doi : . — . 16 июля 2011 года.

[6] Smyth I., Scambler P. (англ.) // Hum Mol Genet. : journal. — 2005. — Vol. 14 Spec No. 2 . — P. R269—274 . — doi : . — . 26 сентября 2009 года.

[pmid15838507-7] Jadeja S., Smyth I., Pitera J.E., et al. Identification of a new gene mutated in Fraser syndrome and mouse myelencephalic blebs (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2005. — Vol. 37 , no. 5 . — P. 520—525 . — doi : . — .

[pmid18334805-8] Narang M., Kumar M., Shah D. (англ.) // Indian J Pediatr : journal. — 2008. — February ( vol. 75 , no. 2 ). — P. 189—191 . — doi : . — .