Альбинизм — редкое, генетически наследуемое заболевание , характеризующееся у человека полным или частичным отсутствием пигмента ( меланина ) в волосах, коже и глазах. Альбинизм связан с рядом дефектов зрения, таких как светобоязнь , нистагм и амблиопия . Отсутствие пигментации кожи делает её более восприимчивой к солнечным ожогам и раку кожи . В редких случаях, таких как , альбинизм может быть связан с недостатком транспорта гранул меланина. Это также влияет на основные гранулы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекции . Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, не поддается лечению .

Причиной заболевания является повреждение тирозиназы — фермента, который осуществляет синтез меланина .

Термин происходит от латинского albus, «белый».

Признаки и симптомы

Существует два основных типа альбинизма: , поражающий глаза, кожу и волосы, и , поражающий только глаза.

Существуют различные типы глазокожного альбинизма в зависимости от того, какой ген претерпел мутацию. У некоторых вообще нет пигмента. Другой конец спектра альбинизма — это форма альбинизма, называемая рыжим глазокожным альбинизмом, который обычно поражает темнокожих людей .

Согласно данным Национальной Организации по альбинизму и гипопигментации, «при глазном альбинизме цвет радужной оболочки глаза может варьироваться от синего до зелёного или даже коричневого, а иногда и темнеет с возрастом. Однако, когда офтальмолог исследует глаз, направляя свет со стороны глаза, свет сияет обратно через радужную оболочку, так как присутствует очень мало пигмента» .

Поскольку у людей с альбинизмом кожа полностью лишена меланина, который помогает защитить кожу от ультрафиолетового излучения Солнца , их кожа может легче обгорать от чрезмерного воздействия .

Человеческий глаз обычно производит достаточно пигмента, чтобы окрасить радужку в синий, зелёный или коричневый цвет и придать глазу непрозрачность. На фотографиях люди с альбинизмом чаще демонстрируют «красный глаз», поскольку красный цвет сетчатки виден через радужную оболочку. Недостаток пигмента в глазах также приводит к проблемам со зрением, как связанным, так и не связанным с фоточувствительностью.

Люди с альбинизмом, как правило, так же здоровы, как и остальная часть населения (но смотрите соответствующие расстройства), причем рост и развитие происходят нормально, и альбинизм сам по себе не вызывает смертности, хотя отсутствие пигмента, блокирующего ультрафиолетовое излучение, увеличивает риск рака кожи и других проблем.

Проблемы со зрением

Развитие зрения сильно зависит от наличия меланина. По этой причине уменьшение или отсутствие этого пигмента у людей с альбинизмом может привести к:

• Неправильному прорастанию ретиногенных проекций, приводящему к аномальному пересечению волокон зрительного нерва .
• Светобоязни и снижению остроты зрения из—за рассеяния света внутри глаза (окулярный рассеянный свет) , светобоязнь возникает именно тогда, когда свет попадает в глаз, неограниченно - с полной силой. Это болезненно и вызывает крайнюю чувствительность к свету.
• Снижению остроты зрения из-за гипоплазии фовеальной ткани и, возможно, вызванного светом повреждения сетчатки .

Глазные заболевания распространенные при альбинизме включают в себя:

• Нистагм — нерегулярное быстрое движение глаз взад-вперед или круговыми движениями.
• Амблиопия — снижение остроты зрения одного или обоих глаз.
• — недоразвитие зрительного нерва.

Неправильное развитие пигментного эпителия сетчатки , который в нормальных глазах поглощает большую часть отраженного солнечного света, еще больше усиливает блики из-за рассеяния света внутри глаза. Возникающая чувствительность (светобоязнь) обычно приводит к дискомфорту при ярком свете, но это может быть уменьшено с помощью солнцезащитных очков.

Распространенность

Альбинизм поражает людей всех этнических групп; по оценкам, его частота во всем мире составляет примерно один случай из 17 000. Распространенность различных форм альбинизма варьируется в зависимости от численности населения и в целом наиболее высока среди лиц африканского происхождения, проживающих в странах Африки к югу от Сахары . Сегодня распространенность альбинизма в странах Чёрной Африки составляет около 1 из 5000, в то время как в Северной Америке и Европе ту или иную форму альбинизма имеет каждый из 17 000−20 000 человек . В Танзании им затронут 1 человек из 1 400, а распространенность по некоторым группам населения в Зимбабве и южной части Африки , как сообщается, составляет 1 человек на 1000 .

Некоторые этнические группы и популяции в изолированных районах проявляют повышенную восприимчивость к альбинизму, предположительно из-за генетических факторов. К ним относятся, в частности, индейские племена Куна , Зуни и Хопи ; Япония , в которой одна конкретная форма альбинизма необычно распространена; и остров Укереве , население которого демонстрирует очень высокую распространенность альбинизма.

Преследование людей с альбинизмом

Люди с альбинизмом часто сталкиваются с социальными и культурными проблемами (даже угрозами), поскольку это отличие часто является источником насмешек, дискриминации или даже запугивания и насилия.

В таких африканских странах, как Танзания , Бурунди и Малави , в последние годы наблюдается беспрецедентный рост связанных с колдовством убийств людей с альбинизмом, поскольку их части тела используются в зельях, продаваемых колдунами . Многочисленные инциденты произошли в Африке в течение XXI века . Например, в Танзании в сентябре 2009 года трое мужчин были осуждены за убийство 14-летнего мальчика-альбиноса и отрубание ему ног, чтобы продать их для колдовских целей . Американское Национальное географическое общество подсчитало, что в Танзании полный набор частей тела альбиноса стоит 75 000 долларов США .

Ещё одно ложное убеждение состоит в том, что секс с женщиной-альбиносом излечит мужчину от ВИЧ . Это приводит (в частности, в Зимбабве) к изнасилованиям и распространению ВИЧ-инфекции через заражение изнасилованных .

В наличии имеется мало информации из других регионов, таких как Азия , Южная Америка , Тихий океан и т. д. Однако, по некоторым сообщениям, в Китае и других азиатских странах дети-альбиносы сталкиваются с тем, что они покидаются и отторгаются их семьями .

Примечания