Interested Article - SEPT9

Ген SEPT9 ( ) кодирует белок Септин 9. Ген SEPT9 расположен на 17 хромосоме , содержит 17 экзонов и имеет протяженность около 240 тыс. нуклеотидов​. В промоторной области содержит регуляторные CpG сайты .

Функции белка, кодируемого геном SEPT9'

Cептин 9 принадлежит к высоко консервативным G-белкам, формирующим олигомеры и составляющим цитоскелет . участвуют в цитокинезе , регулировании клеточного цикла, апоптозе и множестве других процессов.

SEPT9 как онкомаркер

Было показано, что промотор гена SEPT9 метилирован при колоректальном раке . В целом ряде работ продемонстрирована возможность выявления метилирования промотора гена SEPT9 в циркулирующей ДНК крови для ранней диагностики колоректального рака . Первым коммерчески доступным набором для выявления метилирования промотора гена SEPT9 стал Epi proColon, разработанный в 2008 году . Клиническое испытание Epi proColon, (PRESEPT) включающее 7941 пациентов показало чувствительность в 48,2 % при специфичности в 91,5 % . В 2015 году Epi proColon усовершенствовали до Epi proColon 2, подняв общую чувствительность набора на 10—15 % и чувствительность для первой стадии КРР до 60—65 % ​. Таким образом, Epi proColon стал первым коммерчески доступным набором для определения метилирования SEPT9 , а также первым набором, получившим одобрение FDA .

Метилирование гена SEPT9 исследуется в контексте других типов рака — рака простаты , рака печени и рака желудка .

Примечания

  1. Lele Song, Yuemin Li. // Advances in Clinical Chemistry. — Elsevier, 2015. — С. 171–204 .
  2. Nolan Beise, William Trimble. // Journal of Cell Science. — 2011-12-15. — Т. 124 , вып. 24 . — С. 4141–4146 . — ISSN . — doi : .
  3. Brent Shuman, Michelle Momany. // Frontiers in Cell and Developmental Biology. — 2022-01-17. — Т. 9 . — ISSN . — doi : .
  4. Timothy Robert Church, Michael Wandell, Catherine Lofton-Day, Steven J Mongin, Matthias Burger, Shannon R Payne, Esmeralda Castaños-Vélez, Brent A Blumenstein, Thomas Rösch, Neal Osborn, Dale Snover, Robert W Day, David F Ransohoff. // Gut. — 2013-02-13. — Т. 63 , вып. 2 . — С. 317–325 . — ISSN . — doi : .
  5. Yvette N. Lamb, Sohita Dhillon. // Molecular Diagnosis & Therapy. — 2017-02-02. — Т. 21 , вып. 2 . — С. 225–232 . — ISSN . — doi : .
  6. Theo deVos, Reimo Tetzner, Fabian Model, Gunter Weiss, Matthias Schuster, Jürgen Distler, Kathryn V Steiger, Robert Grützmann, Christian Pilarsky, Jens K Habermann, Phillip R Fleshner, Benton M Oubre, Robert Day, Andrew Z Sledziewski, Catherine Lofton-Day. // Clinical Chemistry. — 2009-07-01. — Т. 55 , вып. 7 . — С. 1337–1346 . — ISSN . — doi : .
  7. Catherine Lofton-Day, Fabian Model, Theo DeVos, Reimo Tetzner, Juergen Distler, Matthias Schuster, Xiaoling Song, Ralf Lesche, Volker Liebenberg, Matthias Ebert, Bela Molnar, Robert Grützmann, Christian Pilarsky, Andrew Sledziewski. // Clinical Chemistry. — 2008-02-01. — Т. 54 , вып. 2 . — С. 414–423 . — ISSN . — doi : .
  8. Robert Grützmann, Bela Molnar, Christian Pilarsky, Jens K. Habermann, Peter M. Schlag, Hans D. Saeger, Stephan Miehlke, Thomas Stolz, Fabian Model, Uwe J. Roblick, Hans-Peter Bruch, Rainer Koch, Volker Liebenberg, Theo deVos, Xiaoling Song, Robert H. Day, Andrew Z. Sledziewski, Catherine Lofton-Day. // PLoS ONE. — 2008-11-19. — Т. 3 , вып. 11 . — С. e3759 . — ISSN . — doi : .
  9. Philipp Krausewitz, Niklas Kluemper, Ayk-Peter Richter, Thomas Büttner, Glen Kristiansen, Manuel Ritter, Jörg Ellinger. // Cancers. — 2022-09-07. — Т. 14 , вып. 18 . — С. 4355 . — ISSN . — doi : .
  10. Yurika Kotoh, Yutaka Suehiro, Issei Saeki, Tomomi Hoshida, Masaki Maeda, Takuya Iwamoto, Toshihiko Matsumoto, Isao Hidaka, Tsuyoshi Ishikawa, Taro Takami, Shingo Higaki, Ikuei Fujii, Chieko Suzuki, Yoshitaro Shindo, Yukio Tokumitsu, Hiroaki Nagano, Isao Sakaida, Takahiro Yamasaki. // Hepatology Communications. — 2020-01-02. — Т. 4 , вып. 3 . — С. 461–470 . — ISSN . — doi : .
  11. Luyao Zhao, Muran Li, Shiwu Zhang, Yandi Liu. // Journal of Clinical Medicine. — 2022-10-29. — Т. 11 , вып. 21 . — С. 6399 . — ISSN . — doi : .

Литература

  • Pellegrino JE, George RA, Biegel J, Farlow MR, Gardner K, Caress J, et al. (December 1997). «Hereditary neuralgic amyotrophy: evidence for genetic homogeneity and mapping to chromosome 17q25». Human Genetics. 101 (3): 277—283. doi:10.1007/s004390050629. PMID 9439655. S2CID 20263885.
  • Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, et al. (February 1999). «Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro». DNA Research. 6 (1): 63-70. doi:10.1093/dnares/6.1.63. PMID 10231032.
  • Medina M, Marinescu RC, Overhauser J, Kosik KS (January 2000). «Hemizygosity of delta-catenin (CTNND2) is associated with severe mental retardation in cri-du-chat syndrome». Genomics. 63 (2): 157—164. doi:10.1006/geno.1999.6090. PMID 10673328.
  • Kalikin LM, Sims HL, Petty EM (January 2000). «Genomic and expression analyses of alternatively spliced transcripts of the MLL septin-like fusion gene (MSF) that map to a 17q25 region of loss in breast and ovarian tumors». Genomics. 63 (2): 165—172. doi:10.1006/geno.1999.6077. PMID 10673329.
  • Russell SE, McIlhatton MA, Burrows JF, Donaghy PG, Chanduloy S, Petty EM, et al. (September 2000). «Isolation and mapping of a human septin gene to a region on chromosome 17q, commonly deleted in sporadic epithelial ovarian tumors». Cancer Research. 60 (17): 4729-4734. PMID 10987277.
  • McIlhatton MA, Burrows JF, Donaghy PG, Chanduloy S, Johnston PG, Russell SE (September 2001). «Genomic organization, complex splicing pattern and expression of a human septin gene on chromosome 17q25.3». Oncogene. 20 (41): 5930-5939. doi:10.1038/sj.onc.1204752. PMID 11593400.
  • Yamamoto K, Shibata F, Yamaguchi M, Miura O (June 2002). «Fusion of MLL and MSF in adult de novo acute myelomonocytic leukemia (M4) with t(11;17)(q23;q25)». International Journal of Hematology. 75 (5): 503—507. doi:10.1007/BF02982114. PMID 12095151. S2CID 28022344.
  • Surka MC, Tsang CW, Trimble WS (October 2002). «The mammalian septin MSF localizes with microtubules and is required for completion of cytokinesis». Molecular Biology of the Cell. 13 (10): 3532-3545. doi:10.1091/mbc.E02-01-0042. PMC 129964. PMID 12388755.
  • Nagata K, Kawajiri A, Matsui S, Takagishi M, Shiromizu T, Saitoh N, et al. (May 2003). «Filament formation of MSF-A, a mammalian septin, in human mammary epithelial cells depends on interactions with microtubules». The Journal of Biological Chemistry. 278 (20): 18538-18543. doi:10.1074/jbc.M205246200. PMID 12626509.
  • Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, et al. (August 2004). «Large-scale characterization of HeLa cell nuclear phosphoproteins». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 101 (33): 12130-12135. Bibcode:2004PNAS..10112130B. doi:10.1073/pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
  • Nagata K, Asano T, Nozawa Y, Inagaki M (December 2004). «Biochemical and cell biological analyses of a mammalian septin complex, Sept7/9b/11». The Journal of Biological Chemistry. 279 (53): 55895-55904. doi:10.1074/jbc.M406153200. PMID 15485874.
  • Scott M, Hyland PL, McGregor G, Hillan KJ, Russell SE, Hall PA (July 2005). «Multimodality expression profiling shows SEPT9 to be overexpressed in a wide range of human tumours». Oncogene. 24 (29): 4688-4700. doi:10.1038/sj.onc.1208574. PMID 15782116.
  • Ito H, Iwamoto I, Morishita R, Nozawa Y, Narumiya S, Asano T, Nagata K (October 2005). «Possible role of Rho/Rhotekin signaling in mammalian septin organization». Oncogene. 24 (47): 7064-7072. doi:10.1038/sj.onc.1208862. PMID 16007136.
  • Scott M, McCluggage WG, Hillan KJ, Hall PA, Russell SE (March 2006). «Altered patterns of transcription of the septin gene, SEPT9, in ovarian tumorigenesis». International Journal of Cancer. 118 (5): 1325—1329. doi:10.1002/ijc.21486. PMID 16161048. S2CID 37031210.
  • Kuhlenbäumer G, Hannibal MC, Nelis E, Schirmacher A, Verpoorten N, Meuleman J, et al. (October 2005). «Mutations in SEPT9 cause hereditary neuralgic amyotrophy». Nature Genetics. 37 (10): 1044—1046. doi:10.1038/ng1649. PMID 16186812. S2CID 1756558.
Источник —

Same as SEPT9