Interested Article - Лизин-специфическая деметилаза 6B

Лизин-специфическая деметилаза 6B — белок человека, кодируемый геном KDM6B , расположенным на 17-й хромосоме . KDM6B участвует в регуляции экспрессии различных генов, осуществляя деметилирование ди- или триметилированного 27-го лизинового остатка гистона H3 (традиционно используемое обозначение гистоновой модификации: H3K27me2 и H3K27me3).

Заболевания

По состоянию на 2021 год было известно, что ген KDM6B может выступать в роли как гена- супрессора опухолей , так и онкогена , в зависимости от внутриклеточного контекста. Согласно обзору, опубликованному в 2022 году, ингибиторы деметилаз KDM6B и могут теоретически послужить как средствами терапии опухолей, так и средствами лечения иных заболеваний.

Расстройство нервно-психического развития

В 2019 году группа авторов Stolerman et al. описала новое расстройство, обнаруженное в группе пациентов с патологическими de novo мутациями в гене KDM6 B. Новое заболевание было названо «нарушением нервно-психического развития с огрублением черт лица и лёгкими аномалиями строения дистальных отделов конечностей» ( англ. neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities , аббревиатура: NEDCFSA) и внесено в каталог OMIM под кодом 618505.

На стадии исследований

В 2022 году было опубликовано исследование о возможной связи мутаций гена KDM6B с развитием церебральной фолатной недостаточности .

Ссылки

— страница KDM6B в каталоге OMIM .
— страница о расстройстве нервно-психического развития, связанном с мутациями гена KDM6B, в каталоге OMIM.
() - русский перевод исследования группы Han et al., 2022, размещённый в Викитеке .

Примечания

Lagunas-Rangel FA (May 2021). "KDM6B (JMJD3) and its dual role in cancer". Biochimie . 184 : 63—71. doi : . PMID .
Abu-Hanna J, Patel JA, Anastasakis E, Cohen R, Clapp LH, Loizidou M, Eddama MM (August 2022). . Clinical Epigenetics . 14 (1): 98. doi : . PMC . PMID . {{ cite journal }} : Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) ( ссылка )
Stolerman ES, Francisco E, Stallworth JL, Jones JR, Monaghan KG, Keller-Ramey J, Person R, Wentzensen IM, McWalter K, Keren B, Heron B, Nava C, Heron D, Kim K, Burton B, Al-Musafri F, O'Grady L, Sahai I, Escobar LF, Meuwissen M, Reyniers E, Kooy F, Lacassie Y, Gunay-Aygun M, Schatz KS, Hochstenbach R, Zwijnenburg PJ, Waisfisz Q, van Slegtenhorst M, Mancini GM, Louie RJ (July 2019). "Genetic variants in the KDM6B gene are associated with neurodevelopmental delays and dysmorphic features". American Journal of Medical Genetics. Part a . 179 (7): 1276—1286. doi : . PMID .
↑ Han X, Cao X, Cabrera RM, Pimienta Ramirez PA, Zhang C, Ramaekers VT, Finnell RH, Lei Y (December 2022). . Biology . 12 (1). doi : . PMC . PMID . {{ cite journal }} : Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) ( ссылка )