Interested Article - Синдром Моркио
lauretta
- 2021-05-05
- 1
Мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркио — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления , впервые описано L. Morquio в 1929 году . Клинические проявления характеризуются значительными деформациями скелета , особенно грудной клетки . В отличие от других типов мукополисахаридозов , IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта , помутнения роговицы , гепатоспленомегалии и гротескных черт лица.
Эпоним
Заболевание описано в 1929 году уругвайским педиатром Luis Morquio (1867-1935) и Джеймсом Фредериком Брэйлсфордом (1888–1961), английским рентгенологом в Бирмингеме, Англия.
Классификация
Различают несколько форм мукополисахаридоза IV типа:
- тяжёлую или классическую,
- промежуточную,
- лёгкую.
Наследование
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Лечение
Заместительная терапия: элосульфаза альфа
Примечания
- ↑ Morquio, L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale (фр.) // Archives de médecine des infants : magazine. — Paris, 1929. — Vol. 32 . — P. 129—135 . — ISSN . (фр.)
- на Who Named It? (англ.)
- Brailsford, J. F. Chondro-osteo-dystrophy: Roentgenographic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae (англ.) // : journal. — New York, 1929. — Vol. 7 , no. 3 . — P. 404—410 . — doi : . (англ.)
- James F. Brailsford. (англ.) // The American Journal of Surgery. — 1929-09-01. — Т. 7 , вып. 3 . — С. 404–410 . — ISSN . — doi : .
Ссылки
|
|
|
|---|
| Мукополисахаридозы (MPS) | |
|---|---|
| Муколипидозы (ML) | |
| Сфинголипидозы | |
| Восковидныелипофусцинозынейронов | |
| Прочие | |
|
В другом языковом разделе
есть более полная статья
(англ.)
.
|
lauretta
- 2021-05-05
- 1
