Interested Article - Полиморфизм уникального события

Полиморфизм уникального события ( англ. unique event polymorphism/UEP ) — в ДНК - генеалогии означает генетический маркер , соответствующий одной чрезвычайно редко возникающей мутации . Полагают, что все носители такой мутации наследуют её от одного предка и поэтому все случаи обнаружения данной мутации по всему земному шару являются следствием одного мутационного события.

Открытие и широкое тестирование на новые полиморфизмы уникальных событий являются ключевым инструментом для детального анализа отцовской и материнской родословной и создания наследственных деревьев ДНК Y-хромосомы и гаплогрупп митохондриальной ДНК .

Мутации, которые относят к полиморфизмам уникальных событий, как правило, являются однонуклеотидными полиморфизмами — заменой одного основания другим в последовательности ДНК, поэтому термины «полиморфизм уникального события» и «однонуклеотидный полиморфизм» часто являются взаимозаменимыми. Полиморфизмы уникальных событий также могут быть крупномасштабными, например, инсерция YAP , определяющая гаплогруппы Y-ДНК D и E , или делеции участков.

Сравнение с короткими тандемными повторами (STRs)

Полиморфизмы уникальных событий можно противопоставить коротким тандемным повторам (STR) — ещё одной разновидности генетических вариаций, используемой в ДНК-генеалогии.

В отличие от полиморфизмов уникальных событий, последовательности коротких тандемных повторов (STR) имеют высокую , и потому существует высокая вероятность того, что всего через несколько поколений один набор таких повторов может быть заменён другим набором с увеличенным числом повторов. Это делает отдельные гаплотипы коротких тандемных повторов более специфичными для отдельных групп людей. Однако это также означает, по крайней мере для маркеров коротких тандемных повторов Y-хромосомы, что совершенно несвязанные родословные могут иметь сходные комбинации маркеров коротких тандемных повторов в Y-хромосоме независимым образом.

В ряде редких случаев крупных делеций, вызывающих внезапные крупные изменения в числе STR-повторов в Y-хромосоме, маркеры Y-STR могут приобрести статус маркеров полиморфизмов уникальных событий. Такие случаи отличаются от увеличения или снижения количества повторов в разных родословных. Например, такие изменения в 413 отличают гаплогруппы J2a1 и J2a в гаплогруппе ДНК Y-хромосомы J .

См. также

Ссылки

Источник —

Same as Полиморфизм уникального события