Interested Article - Хлоридный канал 4
sigourney
- 2020-08-09
- 1
Хлоридный канал 4 ( англ. chloride channel 4, CLC-4, CLCN4 ) — хлоридный канал - антипортер , один из 9 хлоридных каналов суперсемейства CLCN . Обнаружен в 1994 году. У человека расположен на X-хромосоме. Кодируется геном CLCN4 gene .
Структура и функции
Белок CLC-4 включает 760 аминокислот, 10 трансмембраных доменов. Оба N- и C-концевые домены расположены в цитоплазме . В клетке локализуется в ранних и поздних эндосомах . Функционирует как потециал-зависимый хлоридный канал. Канал обменивает ионы хлора Cl − на ионы водорода H + . Наиболее высоко экспрессирован в скелетных мышцах , обнаружен также в мозге и сердце . Точная физиологическая роль остаётся неизвестной, однако предполагается его связь с развитием нейронных нарушений.
Клиническое значение
Мутации в этом гене связывают с развитием эпилепсии .
Ссылки
- ↑ - Ensembl , May 2017
- ↑ - Ensembl , May 2017
- Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- van Slegtenhorst M.A., Bassi M.T., Borsani G., Wapenaar M.C., Ferrero G.B., de Conciliis L., Rugarli E.I., Grillo A., Franco B., Zoghbi H.Y., Ballabio A. A gene from the Xp22.3 region shares homology with voltage-gated chloride channels (англ.) // : journal. — Oxford University Press , 1994. — September ( vol. 3 , no. 4 ). — P. 547—552 . — doi : . — .
- .
- Veeramah K.R., Johnstone L., Karafet T.M., Wolf D., Sprissler R., Salogiannis J., Barth-Maron A., Greenberg M.E., Stuhlmann T., Weinert S., Jentsch T.J., Pazzi M., Restifo L.L., Talwar D., Erickson R.P., Hammer M.F. Exome sequencing reveals new causal mutations in children with epileptic encephalopathies (англ.) // Epilepsia : journal. — 2013. — Vol. 54 , no. 7 . — P. 1270—1281 . — doi : . — . — PMC .
sigourney
- 2020-08-09
- 1