Interested Article - Хлоридный канал 5

Хлоридный канал 5 ( англ. chloride channel 5, CLC-5, CLCN5 ) — потенциал-зависимый хлоридный канал , из суперсемейства CLCN . Канал обменивает ионы хлора Cl ⁻ на ионы водорода H ⁺ , то есть является антипортером . У человека он кодируется геном CLCN5 , расположенным в X хромосоме .

Патология

Мутации гена CLCN5 вызывают у человека почечные нарушения, известные как , рецессивную гипофосфатемию и нефролитиаз 2-го типа (болезнь Дента 1).

Ссылки

↑ - Ensembl , May 2017
↑ - Ensembl , May 2017
Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Borsani G., Rugarli E.I., Taglialatela M., et al. Characterization of a human and murine gene (CLCN3) sharing similarities to voltage-gated chloride channels and to a yeast integral membrane protein. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press , 1995. — Vol. 27 , no. 1 . — P. 131—141 . — doi : . — .
Picollo A., Pusch M. Chloride/proton antiporter activity of mammalian CLC proteins ClC-4 and ClC-5. (англ.) // Nature : journal. — 2005. — Vol. 436 , no. 7049 . — P. 420—423 . — doi : . — .
Fisher S.E., Black G.C., Lloyd S.E., Hatchwell E., Wrong O., , Craig I.W. Isolation and partial characterization of a chloride channel gene which is expressed in kidney and is a candidate for Dent's disease (an X-linked hereditary nephrolithiasis) (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 1995. — April ( vol. 3 , no. 11 ). — P. 2053—2059 . — .
Pook M.A., Wrong O., Wooding C., Norden A.G., Feest T.G., . Dent's disease, a renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and kidney stones, is associated with a microdeletion involving DXS255 and maps to Xp11.22 (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 1994. — March ( vol. 2 , no. 12 ). — P. 2129—2134 . — doi : . — .
Taine L., Coupry I., Boisseau P., et al. Refined localisation of the voltage-gated chloride channel, CLCN3, to 4q33. (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1998. — Vol. 102 , no. 2 . — P. 178—181 . — doi : . — .

[refGRCh38EnsemblENSG00000171365-1] - Ensembl , May 2017

[refGRCm38EnsemblENSMUSG00000004317-2] - Ensembl , May 2017

[3] Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Borsani G., Rugarli E.I., Taglialatela M., et al. Characterization of a human and murine gene (CLCN3) sharing similarities to voltage-gated chloride channels and to a yeast integral membrane protein. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press , 1995. — Vol. 27 , no. 1 . — P. 131—141 . — doi : . — .

[6] Picollo A., Pusch M. Chloride/proton antiporter activity of mammalian CLC proteins ClC-4 and ClC-5. (англ.) // Nature : journal. — 2005. — Vol. 436 , no. 7049 . — P. 420—423 . — doi : . — .

[pmid7874126-7] Fisher S.E., Black G.C., Lloyd S.E., Hatchwell E., Wrong O., , Craig I.W. Isolation and partial characterization of a chloride channel gene which is expressed in kidney and is a candidate for Dent's disease (an X-linked hereditary nephrolithiasis) (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 1995. — April ( vol. 3 , no. 11 ). — P. 2053—2059 . — .

[pmid8111383-8] Pook M.A., Wrong O., Wooding C., Norden A.G., Feest T.G., . Dent's disease, a renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and kidney stones, is associated with a microdeletion involving DXS255 and maps to Xp11.22 (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 1994. — March ( vol. 2 , no. 12 ). — P. 2129—2134 . — doi : . — .

[9] Taine L., Coupry I., Boisseau P., et al. Refined localisation of the voltage-gated chloride channel, CLCN3, to 4q33. (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1998. — Vol. 102 , no. 2 . — P. 178—181 . — doi : . — .

Interested Article - Хлоридный канал 5

Патология

Ссылки

Same as Хлоридный канал 5

The title for the last searches