SYN1 — ген , кодирует белок синапсин I, нейрон-специфический фосфопротеин, ассоциированный с синаптическими везикулами . Белок синапсин I участвует в транспорте синаптических везикул, а также играет роль в регуляции аксоногенеза и синаптогенеза . Cинапсин I служит субстратом для нескольких различных протеинкиназ , фосфорилирование участвует в регуляции этого белка в нервном окончании . Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов гена SYN1, кодирующие разные изоформы .

У человека мутации в гене SYN1 могут быть связаны с Х-сцепленными нарушениями с первичной дегенерацией нейронов, такими как синдром Ретта . Описаны также мутации в гене SYN1, предрасполагающие к заболеваниям аутического спектра и эпилепсии .

Примечания