Interested Article - TGFBI

gaynor
  • 2020-12-31
  • 1

TGFBI ( англ. Transforming growth factor, beta-induced, 68kDa ) — белок человека . Экспрессия TGFBI индуцируется фактором роста TGF-beta . Альтернативное название кератоэпителин свидетельствует об узко выраженной картине экспрессии белка в тканях глаза : он производится клетками эпителия роговицы и стромальными кератоцитами . Ген был впервые описан в 1997 году , изначально получив название BIGH3 (Beta IG H3).

Кератоэпителин образует фибриллы и взаимодействует с коллагеном I, ламинином , фибронектином . Эти его свойства могут обусловливать роль белка в образовании амилоидных отложений при дистрофиях роговицы. Также кератоэпителин играет роль в адгезии и миграции дермальных фибробластов .

Локализация

По данным исследований на мышах , в период развития TGFBI экспрессируется тканями мезенхимального ряда: растущими костями, хрящем , перибронхиолярными структурами и т. п. Также он обнаруживается в развивающемся сердце , бета-клетках поджелудочной железы , пальцах.

Клиническое значение

Дистрофия Рейса-Бюклерса . Отложения мутировавшей формы TGFBI в верхнем слое стромы . Из обзора Klintworth, 2009.

Несколько редких форм дистрофии роговицы были ассоциированы с генетической областью, в которой находится ген TGFBI. При открытии гена в 1997 году Munier et al. отметили миссенсные мутации у пациентов с четырьмя формами заболевания:

Два года спустя, Korvatska et al. описали специфические рекуррентные мутации гена для каждого из четырех типов дистрофии.

У пациентов с дистрофией базальной мембраны роговичного эпителия в одном исследовании отмечено две точечные мутации гена. Авторы также провели скрининг , на основании которого сделали вывод, что до 10 % случаев этой формы дистрофии могут быть связаны с геном TFGBI.

Редко встречающаяся дистрофия Боуменовой мембраны ( дистрофия Рейс-Бюклерса ), по данным исследований, в некоторых случаях также связана с мутациями гена TGFBI.

По данным одного исследования , экспрессия TGFBI повышена в роговице при буллёзной кератопатии .

Литература

  • Frank J. Larkin; Thomas Reinhard. Cornea and External Eye Disease (Essentials in Ophthalmology) (англ.) . — Berlin: Springer, 2008. — ISBN 3-540-33680-X . — TGFBI упоминается на стр. 97

Примечания

  1. ↑ Munier F.L., Korvatska E., Djemaï A., Le Paslier D., Zografos L., Pescia G., Schorderet D.F. (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1997. — March ( vol. 15 , no. 3 ). — P. 247—251 . — doi : . — .
  2. Kim J.E., Park R.W., Choi J.Y., Bae Y.C., Kim K.S., Joo C.K., Kim I.S. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2002. — March ( vol. 43 , no. 3 ). — P. 656—661 . — . (недоступная ссылка)
  3. Klintworth G.K. (англ.) // (англ.) ( . — 2009. — Vol. 4 . — P. 7 . — doi : . — . — PMC .
  4. ↑ Kannabiran C., Klintworth G.K. (неопр.) // (англ.) ( . — 2006. — July ( т. 27 , № 7 ). — С. 615—625 . — doi : . — .
  5. Korvatska E., Munier F.L., Djemaï A., Wang M.X., Frueh B., Chiou A.G., Uffer S., Ballestrazzi E., Braunstein R.E., Forster R.K., Culbertson W.W., Boman H., Zografos L., Schorderet D.F. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1998. — February ( vol. 62 , no. 2 ). — P. 320—324 . — doi : . — . — PMC .
  6. Boutboul S., Black G.C., Moore J.E., Sinton J., Menasche M., Munier F.L., Laroche L., Abitbol M., Schorderet D.F. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2006. — June ( vol. 27 , no. 6 ). — P. 553—557 . — doi : . — .
  7. — генетическая база данных OMIM
  8. Tanhehco T.Y., Eifrig D.E., Schwab I.R., Rapuano C.J., Klintworth G.K. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2006. — April ( vol. 124 , no. 4 ). — P. 589—593 . — doi : . — . (недоступная ссылка)
  9. Akhtar S., Bron A.J., Hawksworth N.R., Bonshek R.E., Meek K.M. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — June ( vol. 85 , no. 6 ). — P. 720—731 . — . — PMC .

Ссылки

  • Г. И. Дрожжина, В. Н. Пампуха, В. В. Вит, Н. Е. Думброва, Л. А. Лившиц — Институт глазных болезней и тканевой терапии им. В. П. Филатова АМН Украины, Институт молекулярной биологии и генетики НАМ Украины, г. Киев
Источник —

gaynor
  • 2020-12-31
  • 1
  • Tags:

Same as TGFBI

The title for the last searches