DGAT1 — ген диацилглицерол О-ацилтрансферазы 1 (DGAT1). Этот ген кодирует многопроходный трансмембранный белок, который функционирует как один из ключевых метаболических ферментов . Кодируемый белок катализирует превращение диацилглицерина и в триацилглицерин . Этот фермент также может переносить ацил-КоА на ретинол . Активность этого белка может быть связана с ожирением и другими нарушениями обмена веществ . Этот фермент важен для лактации у мышей , и мутации в этом гене влияют на состав молока и надой у коров и коз , приводя к увеличению процента белка и жира в молоке, но к снижению удоя .

При неработающем из-за мутации гене DGAT1 младенцы не способны к расщеплению жиров , что вызывает диарею и рвоту, что приводит в итоге к потере массы тела и необходимости перехода на полностью парентеральное питание , если не подобрать подходящую питательную смесь . Далее это вызовет энтеропатию с потерей белка и очень низкий уровень альбумина . См. Мальабсорбция .

Для выявления мутаций проводится анализ гена у людей и молочных сельскохозяйственных животных .

С целью информирования о заболевании и возможной помощи существует международное научно-медицинское сообщество DGAT1 Community — Collaborative Group . Оно сообщает о повышении усвоения белка при переходе на диету с низким содержанием жира с возможным приемом витаминных добавок , в частности специальные детские смеси .

Примечания